Trissomia do cromossomo 9 associada com aumento da translucência nucal: correlação ultra-sonográfica e anatomopatológica - relato de um caso
Document title: Trissomia do cromossomo 9 associada com aumento da translucência nucal: correlação ultra-sonográfica e anatomopatológica - relato de um caso
Journal: RB. Radiologia brasileira
Database: PERIÓDICA
System number: 000301842
ISSN: 0100-3984
Authors: 1
2
Institutions: 1Universidade Federal do Espirito Santo, Vitoria, Espirito Santo. Brasil
2Universidade Federal do Espirito Santo, Centro Biomedico, Vitoria, Espirito Santo. Brasil
Year:
Season: Mar-Abr
Volumen: 34
Number: 2
Pages: 105-108
Country: Brasil
Language: Portugués
Document type: Artículo
Approach: Caso clínico
English abstract We report a case of prenatal diagnosis of trisomy 9 in a fetus presenting increased translucency thickness (9.1 mm) observed on an ultrasound scan performed at 12 weeks pregnancy and confirmed by cariotype analysis of biopsy material obtained from the chorionic villi. Multiple trisomy 9 characteristic abnormalities were detected by ultrasound and confirmed by autopsy and histopathological examination. Although rare, trisomy 9 should be included in the list of chromosomic anomalies associated with increased translucency
Portuguese abstract Relatamos um caso de trissomia completa do cromossomo 9 associada com aumento da translucência nucal (9,1 mm), diagnosticada por ultra-som na 12ª semana de gestação e confirmada por cariótipo em espécime de biópsia do vilo corial. Múltiplas anomalias congênitas foram diagnosticadas no exame ultra-sonográfico e confirmadas na autópsia. Embora rara, a trissomia 9 deve ser incluída no rol das anomalias cromossômicas associadas com aumento da translucência nucal
Disciplines: Medicina
Keyword: Diagnóstico,
Pediatría,
Trisomía 9,
Ecografía,
Translucencia nucal,
Ultrasonografía
Keyword: Medicine,
Diagnosis,
Pediatrics,
Trisomy 9,
Echography,
Nuchal translucency,
Ultrasonography
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