| Revista: | RB. Radiologia brasileira |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000301842 |
| ISSN: | 0100-3984 |
| Autores: | Murta, Carlos Geraldo Viana1 Vargas, Paulo Roberto Mercon de2 |
| Instituciones: | 1Universidade Federal do Espirito Santo, Vitoria, Espirito Santo. Brasil 2Universidade Federal do Espirito Santo, Centro Biomedico, Vitoria, Espirito Santo. Brasil |
| Año: | 2001 |
| Periodo: | Mar-Abr |
| Volumen: | 34 |
| Número: | 2 |
| Paginación: | 105-108 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Portugués |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico |
| Resumen en inglés | We report a case of prenatal diagnosis of trisomy 9 in a fetus presenting increased translucency thickness (9.1 mm) observed on an ultrasound scan performed at 12 weeks pregnancy and confirmed by cariotype analysis of biopsy material obtained from the chorionic villi. Multiple trisomy 9 characteristic abnormalities were detected by ultrasound and confirmed by autopsy and histopathological examination. Although rare, trisomy 9 should be included in the list of chromosomic anomalies associated with increased translucency |
| Resumen en portugués | Relatamos um caso de trissomia completa do cromossomo 9 associada com aumento da translucência nucal (9,1 mm), diagnosticada por ultra-som na 12ª semana de gestação e confirmada por cariótipo em espécime de biópsia do vilo corial. Múltiplas anomalias congênitas foram diagnosticadas no exame ultra-sonográfico e confirmadas na autópsia. Embora rara, a trissomia 9 deve ser incluída no rol das anomalias cromossômicas associadas com aumento da translucência nucal |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Diagnóstico, Pediatría, Trisomía 9, Ecografía, Translucencia nucal, Ultrasonografía |
| Keyword: | Medicine, Diagnosis, Pediatrics, Trisomy 9, Echography, Nuchal translucency, Ultrasonography |
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