| Journal: | Perinatología y reproducción humana |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000344631 |
| ISSN: | 0187-5337 |
| Authors: | Campos Acevedo, Daniel1 Martínez Mendoza, Araceli1 Ambriz López, Roberto1 Martínez Villarreal, Laura1 Arteaga Alcaraz, Georgina1 Esmer Sánchez, Carmen1 |
| Institutions: | 1Universidad Autónoma de Nuevo León, Hospital Universitario Dr. José Eleuterio González, Monterrey, Nuevo León. México |
| Year: | 2010 |
| Season: | Ene-Mar |
| Volumen: | 24 |
| Number: | 1 |
| Pages: | 36-41 |
| Country: | México |
| Language: | Español |
| Document type: | Revisión bibliográfica |
| Approach: | Caso clínico |
| Spanish abstract | La displasia tanatofórica es una forma letal de displasia esquelética con hallazgos ultrasonográficos típicos que se pueden identificar poco antes de la semana 20 de gestación. Se describen los hallazgos ultrasonográficos prenatales en un embarazo gemelar. Ambos presentaron macrocefalia, frente prominente, puente nasal plano, costillas cortas y gruesas, tórax estrecho e hipoplásico, micromelia extrema, vértebras planas, polihidramnios leve y movilidad fetal disminuida. Se sospechó displasia tanatofórica tipo I, se le explicó a la pareja el carácter letal del padecimiento y decidieron continuar con su embarazo. A las 34 semanas la madre presentó datos de preeclampsia severa, se decidió realizar cesárea obteniéndose dos recién nacidos masculinos con pobre esfuerzo respiratorio y cianosis generalizada, se omitieron maniobras de atención habitual al recién nacido y fallecieron a los pocos minutos de vida extrauterina. A la exploración física se observó macrocráneo, desproporción cráneo cara, frente amplia y prominente, hipoplasia medio facial, puente plano, protrusión lingual, cuello corto, tórax estrecho, abdomen prominente, micromelia de las cuatro extremidades, manos con signo de tridente. Se revisaron los criterios existentes para el diagnóstico antenatal basados en el uso de herramientas como el ultrasonido en tercera y cuarta dimensión, ya que la detección y diagnóstico temprano durante el embarazo mejora la asesoría a la pareja sobre el pronóstico del feto |
| English abstract | Thanatophoric dysplasia is the most common lethal form of skeletal dysplasia with typical ultrasound findings that can be identified before the 20th week of gestation. We describe the prenatal ultrasound findings in a twin pregnancy. Both presented macrocephaly, prominent forehead, flat nasal bridge, short, thick ribs and hypoplastic narrow thorax, severe shortening limbs, flat vertebrae, mild polyhydramnios and decreased fetal mobility. Thanatophoric dysplasia type I was suspected. It was explained to the couple the lethal nature of the disorder but they decided to continue their pregnancy. At 34 weeks the mother presented data from severe preeclampsia and was decided to perform cesarean section obtaining two male infants with poor respiratory effort and generalized cyanosis. Usual maneuvers for newborn care were omitted and both died within minutes after birth. The physical examination shows macrocranium, disproportion skull/face, prominent forehead, midface hypoplasia, flat bridge, tongue protrusion, short neck, narrow thorax, prominent abdomen, micromelia and bilateral trident sign. We reviewed the existing criteria for antenatal diagnosis of skeletal dysplasias based on the use of tools such as ultrasound in third and fourth dimension, as the detection and early diagnosis improves pregnancy counseling the couple about the outcome of the fetus |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Ginecología y obstetricia, Genética, Displasia tanatofórica, Diagnóstico prenatal, Consejo genético, Displasia esquelética, Ultrasonido |
| Keyword: | Medicine, Gynecology and obstetrics, Genetics, Thanatophoric dysplasia, Prenatal diagnosis, Genetic counseling, Skeletal dysplasia |
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