Perfil molecular tumoral del cáncer pulmonar medido por secuenciación de nueva generación



Document title: Perfil molecular tumoral del cáncer pulmonar medido por secuenciación de nueva generación
Journal: Neumología y cirugía de tórax
Database: PERIÓDICA
System number: 000458167
ISSN: 0028-3746
Authors: 1
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Institutions: 1Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias Ismael Cosío Villegas, Ciudad de México. México
Year:
Season: Ene-Mar
Volumen: 79
Number: 1
Pages: 17-25
Country: México
Language: Español
Document type: Artículo
Approach: Analítico, descriptivo
Spanish abstract Introducción: El cáncer de pulmón es la principal causa de muerte por cáncer en todo el mundo; muestra un aumento en mujeres y no fumadores en la última década. Actualmente se trabaja bajo el enfoque diagnóstico-terapéutico con el conocimiento de la heterogeneidad de los tumores y la optimización en el análisis molecular con técnicas novedosas como la secuenciación genética. Material y métodos: Se realizó un estudio descriptivo y trasversal. Se incluyó 112 pacientes con cáncer. Se analizaron regiones relevantes en muestras de tejido tumoral para la búsqueda de mutaciones asociadas a cáncer en 15 genes y posteriormente se realizaron análisis descriptivo univariado. Resultados: Se observó una mayor frecuencia de mutaciones en TP53 (64.3%), seguido de 32 pacientes (28.6%) con mutación en receptor del factor de crecimiento epidérmico y 29 pacientes (25.9%) con mutación en ERBB2. Seguidas en orden de frecuencia KRAS, PIK3CA, KIT, BRAF y NRAS. No se encontraron mutaciones en AKT y MET. Conclusiones: Corroboramos por secuenciación de nueva generación la frecuencia aproximada informe de mutaciones en receptor del factor de crecimiento epidérmico y su asociación con antecedente de no fumar y el género femenino como se ha establecido en la literatura internacional
English abstract Introduction: Lung cancer is the leading cause of cancer death worldwide, showing an increase in women and non-smokers in the last decade. Currently, the diagnostic-therapeutic approach is being studied with the knowledge of the heterogeneity of tumors and the optimization in molecular analysis with novel techniques such as genetic sequencing. Material and methods: A cross-sectional and descriptive study was carried out. We included 112 patients with clinical stage IV non-small cell lung cancer. Relevant regions for the search for cancer-associated mutations in 15 genes were analyzed in tumor tissue samples and subsequently a univariate descriptive analysis was performed. Results: A higher frequency of mutations was observed in TP53 (64.3%), followed by 32 subjects (28.6%) with mutation in EGFR and 29 subjects (25.9%) with mutation in ERBB2. Followed in order of frequency KRAS, PIK3CA, KIT, BRAF NRAS. No mutations were found in AKT and MET. Conclusions: We corroborated by sequencing of new generation the approximate frequency reported of mutations in EGFR and its association with antecedent of smoking and the female gender as it has been established in the international literature
Disciplines: Medicina
Keyword: Neumología,
Oncología,
Genética,
Cáncer de pulmón,
Secuenciación de nueva generación,
Factores pronósticos
Keyword: Pneumology,
Oncology,
Genetics,
Lung cancer,
Next Generation Sequencing (NGS),
Prognostic factors
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