| Revista: | MedUNAB |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000357313 |
| ISSN: | 0123-7047 |
| Autores: | Martínez Rueda, Silvia Cristina1 Lancheros García, Eder Ariel1 Rodríguez Hernández, Jairo Claret2 |
| Instituciones: | 1Universidad Autónoma de Bucaramanga, Facultad de Ciencias de la Salud, Bucaramanga, Santander. Colombia 2Universidad Industrial de Santander, Facultad de Salud, Bucaramanga, Santander. Colombia |
| Año: | 2010 |
| Periodo: | Ago |
| Volumen: | 13 |
| Número: | 2 |
| Paginación: | 116-122 |
| País: | Colombia |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Revisión bibliográfica |
| Enfoque: | Caso clínico |
| Resumen en español | El síndrome de Werdnig-Hoffmann o atrofia muscular espinal (AME) de la infancia es una enfermedad de patrón autosómico recesivo de origen neuromuscular y degenerativo, poco prevalente en la población general, y que se caracteriza por la destrucción de las neuronas motoras del asta anterior de la medula espinal debido a alteraciones cromosómicas. La enfermedad no tiene tratamiento, es de mal pronóstico y, por lo general, culmina con la muerte del menor en los primeros años de vida por dificultad respiratoria, infecciones respiratorias o ambas. En el presente artículo se describe un caso de la enfermedad que se pone en evidencia con el árbol genealógico en el que se encuentra el patrón de herencia de la enfermedad, además de los síntomas y signos que la caracterizan |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Neurología, Genética, Enfermedad de Werdnig-Hoffmann, Atrofia muscular espinal, Fisiopatología |
| Keyword: | Medicine, Neurology, Genetics, Werdnig-Hoffman disease, Spinal muscular atrophy, Physiopathology |
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