Síndrome de Werdnig-Hoffmann (atrofia muscular espinal de la infancia). Presentación de un caso y revisión en la literatura



Título del documento: Síndrome de Werdnig-Hoffmann (atrofia muscular espinal de la infancia). Presentación de un caso y revisión en la literatura
Revista: MedUNAB
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000357313
ISSN: 0123-7047
Autores: 1
1
2
Instituciones: 1Universidad Autónoma de Bucaramanga, Facultad de Ciencias de la Salud, Bucaramanga, Santander. Colombia
2Universidad Industrial de Santander, Facultad de Salud, Bucaramanga, Santander. Colombia
Año:
Periodo: Ago
Volumen: 13
Número: 2
Paginación: 116-122
País: Colombia
Idioma: Español
Tipo de documento: Revisión bibliográfica
Enfoque: Caso clínico
Resumen en español El síndrome de Werdnig-Hoffmann o atrofia muscular espinal (AME) de la infancia es una enfermedad de patrón autosómico recesivo de origen neuromuscular y degenerativo, poco prevalente en la población general, y que se caracteriza por la destrucción de las neuronas motoras del asta anterior de la medula espinal debido a alteraciones cromosómicas. La enfermedad no tiene tratamiento, es de mal pronóstico y, por lo general, culmina con la muerte del menor en los primeros años de vida por dificultad respiratoria, infecciones respiratorias o ambas. En el presente artículo se describe un caso de la enfermedad que se pone en evidencia con el árbol genealógico en el que se encuentra el patrón de herencia de la enfermedad, además de los síntomas y signos que la caracterizan
Disciplinas: Medicina
Palabras clave: Neurología,
Genética,
Enfermedad de Werdnig-Hoffmann,
Atrofia muscular espinal,
Fisiopatología
Keyword: Medicine,
Neurology,
Genetics,
Werdnig-Hoffman disease,
Spinal muscular atrophy,
Physiopathology
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