| Journal: | Liberabit |
| Database: | CLASE |
| System number: | 000353578 |
| ISSN: | 1729-4827 |
| Authors: | Fernández Lozano, María Paz1 Puente Ferreras, Aníbal1 Barahona Gomariz, María José1 Palafox Bogdanovitch, Aurelia1 |
| Institutions: | 1Universidad Complutense de Madrid, Madrid. España |
| Year: | 2010 |
| Volumen: | 16 |
| Number: | 1 |
| Pages: | 39-50 |
| Country: | Perú |
| Language: | Español |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Analítico |
| Spanish abstract | El objetivo del trabajo es analizar las características conductuales y cognitivas de cuatro enfermedades raras (Síndromes de Rett, Cri-du-Chat, Williams y X-Frágil) y su impacto en el ámbito educativo y clínico. En cada uno de los síndromes se examina los rasgos comunes y diferenciados siguiendo un esquema básico: breve historia de la enfermedad, etiología, prevalencia, instrumentos de diagnóstico, pronóstico, genotipo y fenotipo, discapacidades intelectuales-lingüísticaspsicomotoras y su repercusión en el contexto escolar y familiar. Recientemente se constata una gran producción científica de la comunidad médica en relación con el tema; sin embargo, no existe información rigurosa y adaptada para las familias, asociaciones y profesionales que trabajan con estas poblaciones tales como: maestros de educación especial, especialistas de lenguaje, terapeutas ocupacionales y psicólogos, etc. Existe una necesidad sentida entre estos profesionales de traducir los lenguajes científicos a actividades eficaces de intervención |
| English abstract | The work aims to analyze the behavioural and cognitive characteristics of four rare diseases (Rett, Cri du Chat, Williams and X-Fragile syndromes) and its impact on education and clinical context. For each of the syndromes we explore common and distinct traits by following a basic scheme: a brief history of the disease, etiology, prevalence, diagnosis, prognosis, genotype and phenotype, intellectual-linguists-psychomotor disabilities, diagnosis instruments, and their impact within the school and family. Recently there is a large scientific production of the medical community related to the subject; however, there is not rigorous and adapted information for families, associations and professionals who work with these populations such as: occupational therapists special education teachers, language therapists, psychologists. There is a felt need among these professionals to translate scientific languages into effective intervention activities |
| Disciplines: | Medicina, Psicología |
| Keyword: | Genética, Psicología clínica, Síndrome de Rett, Síndrome de Cri-du-chat, Síndrome X-Frágil, Síndrome de Williams, Fenotipos, Genotipos, Enfermedades raras, Características cognitivas |
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