| Journal: | Jornal brasileiro de patologia e medicina laboratorial |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000297275 |
| ISSN: | 1676-2444 |
| Authors: | Martins, Ana Paula Camargo1 Pospissil, Maria Carolina Figueroa, Maria Cristina Rincon, Paloma Werner, Betina2 Serapiao, Maria Jose Noronha, Lucia de |
| Institutions: | 1Pontificia Universidade Catolica do Parana, Laboratorio de Patologia Experimental, Curitiba, Parana. Brasil 2Universidade Federal do Parana, Hospital de Clinicas, Curitiba, Parana. Brasil |
| Year: | 2006 |
| Season: | Abr |
| Volumen: | 42 |
| Number: | 2 |
| Pages: | 127-132 |
| Country: | Brasil |
| Language: | Portugués |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Caso clínico, descriptivo |
| English abstract | A 4-month-old female patient was taken to hospital due to increase in abdominal volume, cyanosis and fever for two months. At examination, she presented hepatosplenomegaly. Laboratory tests revealed hypochromic anemia (due to iron deficiency), leucocytosis, low platelet count and altered hepatic functions. Innate metabolic error was suspected. Follow-up developed unfavorably and she died. At necropsy, the liver was cirrhotic, with large iron deposits in the parenchyma. Necropsy diagnosis was haemochromatosis, and laboratorial results confirmed type 1 tyrosinemia. Either primary haemochromatosis or tyrosinemia could cause hepatic cirrhosis. Tyrosinemia may also cause iron deposits in the liver parenchyma, similar to those observed in secondary haemochromatosis. Such facts can make differential diagnosis difficult between these and other conditions such as hereditary haemochromatosis. In fact, differential diagnosis is only achievable by using laboratorial tests for innate metabolic errors |
| Portuguese abstract | Uma paciente de 4 meses de idade foi encaminhada ao hospital por aumento de volume abdominal, cianose e febre há dois meses. Ao exame, apresentou hepatoesplenomegalia. Com os resultados laboratoriais constatou-se anemia hipocrômica microcítica, leucocitose, plaquetopenia e provas de função hepática alteradas. Levantou-se a hipótese de erros inatos do metabolismo. A paciente evoluiu desfavoravelmente e foi a óbito. À necropsia o fígado apresentou-se cirrótico e com grande depósito de ferro no parênquima. O diagnóstico anatomopatológico foi hemocromatose hereditária, no entanto os resultados laboratoriais confirmaram tirosinemia tipo 1. Tanto a hemocromatose primária quanto a tirosinemia evoluem com cirrose hepática, sendo que a segunda pode ocasionalmente levar ao depósito de ferro do tipo hemocromatose secundária, o que dificulta muito a diferenciação entre elas com bases puramente anatomopatológicas, acarretando, assim, um diagnóstico errôneo de hemocromatose hereditária. Esse diagnóstico diferencial muitas vezes só é possível com os achados de rastreamento de erros inatos do metabolismo |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Diagnóstico, Endocrinología, Pediatría, Tirosinemia, Cirrosis hepática, Hemocromatosis |
| Keyword: | Medicine, Diagnosis, Endocrinology, Pediatrics, Tyrosinemia, Hepatic cirrhosis, Hemochromatosis |
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