| Journal: | Investigación en discapacidad |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000408236 |
| ISSN: | 2007-6452 |
| Authors: | Monterde Cruz, Lucero1 Flores García, Laura1 Villafuerte de la Cruz, Rocío1 Hidalgo Bravo, Alberto1 Kramis Hollands, Mirelle1 Valdés Flores, Margarita1 |
| Institutions: | 1Instituto Nacional de Rehabilitación, Departamento de Genética, Ciudad de México. México |
| Year: | 2016 |
| Season: | Sep-Dic |
| Volumen: | 5 |
| Number: | 3 |
| Pages: | 165-171 |
| Country: | México |
| Language: | Español |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Caso clínico, analítico |
| Spanish abstract | El síndrome de pterigium múltiple no letal o variedad tipo Escobar se caracteriza por presentar múltiples pterigia y contracturas congénitas; por estos hallazgos se considera un subtipo de artrogriposis múltiple congénita. Por lo general el patrón de herencia es automático recesivo; sin embargo, se han reportado pocos casos autosómicos dominantes y también muestra una expresividad variable entre los afectados. Se asocia a mutaciones en el gen CHRNG localizado en el locus 2q37.1. Este artículo presenta el caso de un paciente mexicano con diagnóstico clínico de síndrome de Escobar, con las siguientes manifestaciones: múltiples pterigia, artrogriposis, dismorfias faciales, talla baja y fusiones vertebrales, que son características de esta enfermedad. El individuo cuenta con datos suficientes para establecer el diagnóstico clínico de síndrome de Escobar; sin embargo, hasta la fecha no ha sido posible realizar la confirmación del diagnóstico mediante estudios moleculares. El objetivo de este trabajo es contribuir con el conocimiento de una entidad clínica de baja frecuencia que necesita un abordaje multidisciplinario para su diagnóstico y tratamiento a fin de mejorar la calidad de vida de los enfermos |
| English abstract | Non-lethal multiple pterygium syndrome or Escobar type is characterized by presenting multiple pterygium and congenital contractures; due to these features, it is considered as a subtype of multiple congenital arthrogryposis. It has an autosomal recessive inheritance pattern; however, there are a few case reports with an autosomal dominant inheritance, and in addition, it shows variable expression among affected individuals. The syndrome has been associated with mutations in the CHRNG gene located in the locus 2q37.1. This article presents the case of a Mexican patient with a clinical diagnosis of Escobar syndrome, with the next symptoms: multiple pterygia, arthrogryposis, facial dysmorphism, short stature and vertebral fusions; all of them are clinical features of this disease. The patient meets the criteria for establishing the clinical diagnosis of Escobar syndrome; however, up to date, it has not been possible to make the molecular study to confirm the diagnosis. The aim of this work is to contribute to the knowledge of a low-frequency disease which requires a multidisciplinary approach for its diagnosis and treatment in order to improve the quality of life of these patients |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Diagnóstico, Terapéutica y rehabilitación, Genética, Síndrome de Escobar, Pterigión múltiple, Artrogriposis, Receptores de acetilcolina, Manifestaciones clínicas |
| Keyword: | Medicine, Diagnosis, Therapeutics and rehabilitation, Genetics, Escobar syndrome, Multiple pterygium, Arthrogryposis, Acetylcholine receptors, Clinical manifestations |
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