| Journal: | International journal of psychological research |
| Database: | CLASE |
| System number: | 000353966 |
| ISSN: | 2011-2084 |
| Authors: | Moreno, Sonia1 Buriticá, Omar1 Franco, Alejandro1 Pineda, Nicolás1 Arias, William1 Sepúlveda, Diego1 Aguirre, Camilo1 Tamayo, William1 Uribe, Santiago1 Bedoya, Gabriel1 Ruiz-Linares, Andrés Lopera, Francisco |
| Institutions: | 1Universidad de Antioquia, Medellín, Antioquia. Colombia |
| Year: | 2010 |
| Season: | Jul-Dic |
| Volumen: | 3 |
| Number: | 2 |
| Pages: | 55-62 |
| Country: | Colombia |
| Language: | Español |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Analítico |
| Spanish abstract | En Antioquia (Colombia) hay reportadas cuatro grandes familias afectadas con enfermedad de Parkinson Familiar Juvenil portadoras de la mutación C212Y en el gen Parkin. Nosotros seleccionamos un grupo de 10 sujetos con diagnóstico de enfermedad de Parkinson (EP), portadores de la mutación C212Y y un grupo de 10 familiares sanos (no portadores). En el ámbito neuropsicológico se evidencian diferencias significativas entre los grupos (p<0.05) en el minimental state, y en pruebas que evalúan la memoria inmediata y la atención, observandose tiempos prolongados de ejecución y marcada lentificación. Esta investigación sugiere que las alteraciones observadas podrían ser consideradas como rasgos neuropsicológicos de los pacientes con la mutación C212Y en el gen Parkin, cuya expresión fenotípica en esta población parece estar asociada con una lenta evolución y a deterioro cognitivo leve (DCL) |
| English abstract | In Antioquia, Colombia, four families have been reported with juvenile Parkinson´s disease and carrying the C212Y mutation in the Parkin gene. For this study we selected a group of ten homozygous carriers of Parkin mutation C212Y with diagnosis of PD, and ten healthy relatives as controls. The neuropsychological evaluation revealed statistically significant differences between the two groups (p < 0.05) in Minimental State Examination and in tests evaluating working memory and attention in which prolonged execution times and marked slowing down of information processing were observed. We suggest that the observed alterations could be considered as neuropsychological features of patients with the C212Y mutation in the Parkin gene, the phenotypic expression of which seems to be associated in this population with slow evolution, mild cognitive impairment and functional involvement |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Neurología, Psiquiatría, Enfermedad de Parkinson, Antioquia, Alteraciones cognitivas, Jóvenes, Mutaciones, Genética, Gen Parkin |
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