Neoplasia endocrina múltiple IIa (síndrome de Sipple) de diagnóstico incidental con feocromocitoma bilateral y carcinoma medular de tiroides



Document title: Neoplasia endocrina múltiple IIa (síndrome de Sipple) de diagnóstico incidental con feocromocitoma bilateral y carcinoma medular de tiroides
Journal: Gaceta mexicana de oncología
Database: PERIÓDICA
System number: 000426505
ISSN: 1665-9201
Authors: 1
2
1
1
3
4
Institutions: 1Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado, Hospital Regional 1 de Octubre, Ciudad de México. México
2Hospital Pediátrico de Azcapotzalco, Departamento de Cardiología Pediátrica, Ciudad de México. México
3Hospital Juárez de México, Departamento de Cirugía Cardiovascular, Ciudad de México. México
4Hospital Juárez de México, Departamento de Cirugía Torácica, Ciudad de México. México
Year:
Season: Ene-Feb
Volumen: 16
Number: 1
Pages: 78-83
Country: México
Language: Español
Document type: Artículo
Approach: Caso clínico
Spanish abstract La neoplasia endocrina múltiple IIA, conocida también como síndrome de Sipple, es una entidad rara, de difícil sospecha diagnóstica y potencialmente mortal, ocasionada por mutaciones en el protooncogén RET. La importancia de su diagnóstico y de la determinación de esta mutación en el paciente y en sus familiares consanguíneos radica en evitar la aparición de cáncer medular de tiroides mediante la extirpación profiláctica de esta glándula y el seguimiento ante la aparición de feocromocitoma o adenoma paratiroideo. Presentamos el caso de una paciente asintomática con la mutación TGC634AGC-Cys634Arg diagnosticada de carcinoma medular de tiroides, con feocromocitoma bilateral e historia familiar de decesos por tumores de tiroides y suprarrenales; se trató con fines curativos y el diagnóstico se sospechó mediante estudios de tamizaje
Disciplines: Medicina
Keyword: Oncología,
Endocrinología,
Diagnóstico,
Neoplasia endocrina múltiple,
Diagnóstico diferencial,
Feocromocitoma,
Carcinoma medular,
Tiroides
Keyword: Oncology,
Endocrinology,
Diagnosis,
Multiple endocrine neoplasia,
Differential diagnosis,
Pheochromocytoma,
Medullary carcinoma,
Thyroid gland
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