| Revista: | Gaceta mexicana de oncología |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000426505 |
| ISSN: | 1665-9201 |
| Autores: | Robles Pérez, Vera Eunice1 Córdova López, Jeannette Liliana2 Hernández González, Carlos Alejandro1 Medina Medina, Jorge Alberto1 Ramos Cano, Víctor Hugo3 Robles Pérez, Eurídice4 |
| Instituciones: | 1Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado, Hospital Regional 1 de Octubre, Ciudad de México. México 2Hospital Pediátrico de Azcapotzalco, Departamento de Cardiología Pediátrica, Ciudad de México. México 3Hospital Juárez de México, Departamento de Cirugía Cardiovascular, Ciudad de México. México 4Hospital Juárez de México, Departamento de Cirugía Torácica, Ciudad de México. México |
| Año: | 2017 |
| Periodo: | Ene-Feb |
| Volumen: | 16 |
| Número: | 1 |
| Paginación: | 78-83 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico |
| Resumen en español | La neoplasia endocrina múltiple IIA, conocida también como síndrome de Sipple, es una entidad rara, de difícil sospecha diagnóstica y potencialmente mortal, ocasionada por mutaciones en el protooncogén RET. La importancia de su diagnóstico y de la determinación de esta mutación en el paciente y en sus familiares consanguíneos radica en evitar la aparición de cáncer medular de tiroides mediante la extirpación profiláctica de esta glándula y el seguimiento ante la aparición de feocromocitoma o adenoma paratiroideo. Presentamos el caso de una paciente asintomática con la mutación TGC634AGC-Cys634Arg diagnosticada de carcinoma medular de tiroides, con feocromocitoma bilateral e historia familiar de decesos por tumores de tiroides y suprarrenales; se trató con fines curativos y el diagnóstico se sospechó mediante estudios de tamizaje |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Oncología, Endocrinología, Diagnóstico, Neoplasia endocrina múltiple, Diagnóstico diferencial, Feocromocitoma, Carcinoma medular, Tiroides |
| Keyword: | Oncology, Endocrinology, Diagnosis, Multiple endocrine neoplasia, Differential diagnosis, Pheochromocytoma, Medullary carcinoma, Thyroid gland |
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