| Revista: | Dominio de las Ciencias |
| Base de datos: | CLASE |
| Número de sistema: | 000520390 |
| ISSN: | 2477-8818 |
| Autores: | Ortega Aldás, Diana Elizabeth1 |
| Instituciones: | 1Universidad Técnica de Ambato, Escuela de Medicina, Ambato, Tungurahua. Ecuador |
| Año: | 2022 |
| Periodo: | Ene-Mar |
| Volumen: | 8 |
| Número: | 1 |
| Paginación: | 949-960 |
| País: | Ecuador |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Analítico, descriptivo |
| Resumen en español | La fenilcetonuria al ser un error congénito del metabolismo, que se da a través de un trastorno genético que se transmite de manera hereditaria debido a patrones de herencia autosómica recesiva. En donde a través de alteraciones del proceso hidroxilación de la fenilalanina determinan una concentración plasmática y que debe ser controlada de manera oportunidad a través de un tamizaje neonatal. En el presente estudio se diagnosticó un caso en un infante de 2 años de nacido en donde a los 15 días de nacido se determino la existencia de fenilcetonuria que debido al control del médico familiar y el centro de salud del barrio se logro diagnosticar a tiempo por lo que no existe un cambio en la talla y peso del infante ni una deficiencia mayor en el infante |
| Resumen en inglés | Phenylketonuria being a congenital error of metabolism, which occurs through a genetic disorder that is transmitted hereditarily due to patterns of recessive autosomic inheritance. Where through alterations of the hydroxylation process of phenylalanine determine a plasma concentration and that must be controlled in an opportunity way through a neonatal screening. In the present study, a case was diagnosed in an infant of 2 years of birth where at 15 days of birth the existence of phenylketonuria was determined that due to the control of the family doctor and the health center of the neighborhood was able to diagnose in time so there is no change in the height and weight of the infant or a major deficiency in the infant |
| Resumen en portugués | A fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo, que ocorre através de um distúrbio genético que é transmitido de forma hereditária devido a padrões de herança autossômica recessiva. Onde, por meio de alterações no processo de hidroxilação da fenilalanina, determinam uma concentração plasmática que deve ser controlada oportunamente por meio da triagem neonatal. No presente estudo foi diagnosticado um caso numa criança de 2 anos de idade onde, 15 dias após o nascimento, foi determinada a existência de fenilcetonúria, que, devido ao controlo do médico de família e do centro de saúde do bairro, foi diagnosticada em tempo, de modo que não haja mudança na altura e peso do bebê ou uma grande deficiência no bebê |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Ginecología y obstetricia, Fenilcetonuria, Error metabólico, Tamizaje neonatal, Tungurahua, Ecuador |
| Texto completo: | https://dominiodelasciencias.com/ojs/index.php/es/article/view/2533/html |
