| Revista: | Colombia médica |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000425581 |
| ISSN: | 0120-8322 |
| Autores: | Ramírez Montaño, Diana1 Pachajoa, Harry2 |
| Instituciones: | 1Universidad ICESI, Centro de Investigaciones en Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras, Cali, Valle del Cauca. Colombia 2Fundación Clínica Valle del Lili, Cali, Valle del Cauca. Colombia |
| Año: | 2019 |
| Periodo: | Ene-Mar |
| Volumen: | 50 |
| Número: | 1 |
| Paginación: | 40-45 |
| País: | Colombia |
| Idioma: | Inglés |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Analítico, descriptivo |
| Resumen en español | Se reporta el caso de una paciente femenina de un año de edad, diagnosticada con Síndrome de Wiedemann-Steiner basado en la identificación de una nueva variante patogénica de novo de tipo frameshift en el gen KMT2A Mediante secuenciación de exoma usando el enfoque de trio, sumado a sus características clínicas. Hallazgos clínicos: las mutaciones en KMT2A causan el Síndrome de Wiedemann-Steiner, un desorden genético muy raro caracterizado por hipertricosis congénita, talla baja, retardo mental variable y fenotipo facial distintivo, los cuales se encuentran en la paciente reportada. Resultado: La Secuenciación de exoma completo encontró una variante de tipo frameshift: c.4177dupA (p. Ile1393Asnfs*14) en KMT2A, este cambio a nivel génico genera una alteración de la unión específica a motivos CpG no metilados del DNA a la proteína. El genotipo y el fenotipo de la paciente fue comparado con los pacientes reportados previamente en la literatura. Relevancia clínica: En enfermedades con baja frecuencia como la aquí reportada es necesario establecer correlaciones genotipo-fenotipo que permitan establecer planes terapéuticos y de seguimiento. El análisis realizado no evidenció diferencias atribuibles a sexo o edad entre los pacientes diagnosticados con Síndrome de Weidemann-Steiner. La secuenciación de exoma permitió identificar causalidad en este caso, cuya característica principal de hipertricosis se asocia con alta heterogeneidad clínica y genética |
| Resumen en inglés | We report the case of a one-year-old girl who was diagnosed with Wiedemann-Steiner Syndrome based on the identification of a novel de novo frameshift mutation in the KMT2A gene by whole exome sequencing and supported by her clinical features. Clinical Findings: KMT2A mutations cause Wiedemann-Steiner Syndrome, a very rare genetic disorder characterized by congenital hypertrichosis, short stature, intellectual disability, and distinct facial features. Treatment and Outcome: Whole exome sequencing identified a novel frameshift variant: c. 4177dupA (p.Ile1393Asnfs*14) in KMT2A; this change generates an alteration of the specific binding to non-methylated CpG motifs of the DNA to the protein. The genotype and phenotype of the patient were compared with those of earlier reported patients in the literature. Clinical Relevance: In diseases with low frequency, it is necessary to establish a genotype-phenotype correlation that allows the establishment of therapeutic and follow-up goals. The phenotype comparation with other reported cases did not show differences attributable to sex or age among patients with Wiedemann-Steiner Syndrome. Whole exome sequencing allows identifying causality in conditions with high clinical and genetic heterogeneity like hypertrichosis |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Pediatría, Genética, Mutaciones génicas, Secuencia génica, Exoma, Hipertricosis, Síndrome de Wiedemann-Steiner, Retraso mental |
| Keyword: | Pediatrics, Genetics, Gene mutations, Gene sequence, Exome, Hypertrichosis, Wiedemann-Steiner syndrome, Mental retardation |
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