| Revista: | Colombia médica |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000426189 |
| ISSN: | 0120-8322 |
| Autores: | Saldarriaga Gil, Wilmar1 Rodriguez Guerrero, Tatiana1 Fandiño Losada, Andrés2 Ramírez Cheyne, Julián1 |
| Instituciones: | 1Universidad del Valle, Facultad de Salud, Cali, Valle del Cauca. Colombia 2Universidad del Valle, Escuela de Salud Pública, Cali, Valle del Cauca. Colombia |
| Año: | 2017 |
| Periodo: | Jul-Sep |
| Volumen: | 48 |
| Número: | 3 |
| Paginación: | 147-150 |
| País: | Colombia |
| Idioma: | Inglés |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico |
| Resumen en español | El gen FMR1 tiene cuatro variantes alélicas según el número de repeticiones de la tripleta CGG. Los portadores de la premutación con un número entre 55 y 200 repeticiones son susceptibles de desarrollar patologías como el síndrome de temblor y ataxia (FXTAS) y síndrome de falla ovárica prematura (FXPOI) asociados al X frágil. Descripción del caso: Mujer de 53 años, agricultora, con temblor severo en miembros superiores en reposo que empeora con el movimiento, temblor en mandíbula y lengua, atrofia cerebral generalizada, portadora de la premutación del gen FMR1 diagnosticada por PCR y Southern Blot, cumpliendo con criterios clínicos y radiológicos de FXTAS; ademas, historia de síntomas vagales sugestivos de falla ovárica y trastornos del ciclo menstrual que llevaron a histerectomía a los 33 años, haciendose diagnóstico FXPOI. Conclusión: Se reporta un caso inusual en portadoras de la premutación del gen FMR1, con criterios clínicos y radiológicos de FXTAS y FXPOI |
| Resumen en inglés | The FMR1 gene has four allelic variants according to the number of repeats of the CGG triplet. Premutation carriers with between 55 and 200 repeats are susceptible to developing pathologies such as tremor and ataxia syndrome (FXTAS) and fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI) syndrome. Case description: The patient was a 53-year-old female farmer with severe tremor in the upper limbs at rest that worsens with movement, tremor in the jaw and tongue, and generalized cerebral atrophy. She is a carrier of the FMR1 premutation diagnosed by PCR and Southern Blot, complying with the clinical and radiological criteria of FXTAS, and in addition, has a history of vagal symptoms suggestive of ovarian failure and menstrual cycle disorders that led to hysterectomy at age 33 and was subsequently diagnosed with FXPOI. Conclusion: An unusual case of FXTAS and FXPOI complying with clinical and radiological criteria is reported in a premutation carrier of the FMR1 gene |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Neurología, Ginecología y obstetricia, Genética, Diagnóstico, Temblor, Ataxia, Gene FMR1, Complicaciones |
| Keyword: | Neurology, Genetics, Gynecology and obstetrics, Diagnosis, Tremor, Ataxia, FMR1 gene, Complications |
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