| Journal: | Cirugía y cirujanos |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000318142 |
| ISSN: | 0009-7411 |
| Authors: | Arenas Sordo, María de la Luz1 Hernández Zamora, Edgar Gómez Ortega, Rocío Valdés Flores, Margarita Lona Pimentel, Socorro2 Castillo Herrera, Margoth |
| Institutions: | 1Instituto Nacional de Rehabilitación, Servicio de Genética, México, Distrito Federal. México 2Instituto Nacional de Rehabilitación, Servicio de Electrodiagnóstico, México, Distrito Federal. México |
| Year: | 2008 |
| Season: | Sep-Oct |
| Volumen: | 76 |
| Number: | 5 |
| Pages: | 443-447 |
| Country: | México |
| Language: | Español |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Caso clínico, analítico |
| Spanish abstract | La neuropatía hereditaria más frecuente del sistema nervioso periférico humano es la enfermedad de Charcot- Marie-Tooth (CMT), caracterizada por atrofia muscular peronea y pie cavo. El subtipo 1A (CMT1A) es responsable de aproximadamente 60 % de todos los casos de CMT, y está asociado en 70 % de los casos a duplicación de ~1.5 Mb de ADN en 17p11.2-p12 (PMP22). Nuestro objetivo fue estudiar una familia en la que se detectó la duplicación del gen mediante electroforesis capilar, y describir las características clínicas y electrofisiológicas para identificar cómo varía la severidad de la enfermedad entre familiares. Material y métodos: Fueron analizados cinco sujetos pertenecientes a una misma familia, con diagnóstico clínico y electrofisiológico de CMT, en los que se encontró gran variabilidad fenotípica. Se amplificaron tres STR descritos como 4A, 9A y 9B para identificar la duplicación y realizar el diagnóstico de CMT1A. Resultados: Mediante electroforesis capilar encontramos que todos presentaron la duplicación del gen, sin embargo, la expresión fenotípica fue muy diferente entre los individuos, un varón con gran afección y cuatro mujeres prácticamente asintomáticas. Conclusiones: Los resultados nos permitieron detectar con certeza la presencia de la enfermedad en las cuatro mujeres que no se consideraban portadoras de la patología y ofrecer asesoramiento genético adecuado |
| English abstract | Peripheral nerve and its more frequent subtype CMT1A has been associated with duplication in tandem of a fragment of DNA of 1.5 Mb in 17p11-p12. This region contains the coding sequence of the peripheral myelin protein 22 (PMP22). The aim of this study is to highlight the importance of identifying the duplication of gene PMP22 in the family members of patients, even though they do not have important clinical features, in order to offer them adequate genetic counseling. Methods: For identification of the duplication of gene PMP22 we searched for the STR polymorphisms 4A, 9A and 9B as described by Latour by capillary electrophoresis in a patient with clinical and electrophysiological diagnosis of CMT and his four asymptomatic sisters. Results: We found all sibs have the PMP22 duplication, but only the patient demonstrates the entire spectrum of the disease. His sisters have only minor anomalies, except for one sister who does not have any anomalies, but electrophysiological studies were positive for all sibs. Conclusions: By studying this family we can emphasize the importance of molecular studies for providing certainty of the diagnosis in order to offer patients and their relatives adequate genetic counseling |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Diagnóstico, Neurología, Genética, Genes, Electroforesis capilar, Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, Enfermedades hereditarias, Neuropatías |
| Keyword: | Medicine, Diagnosis, Neurology, Genes, Capillary electrophoresis, Charcot-Marie-Tooth disease, Hereditary diseases, Neuropathies, Genetics |
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