| Journal: | Boletín médico del Hospital Infantil de México |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000395181 |
| ISSN: | 1665-1146 |
| Authors: | Velásquez Jones, Luis1 Medeiros, Mara2 Valverde Rosas, Saúl1 Jiménez Triana, Clímaco1 Moral Espinosa, Irma del1 Romo Vázquez, José Carlos1 Franco Alvarez, Isidro1 |
| Institutions: | 1Hospital Infantil de México "Federico Gómez", Departamento de Nefrología Dr. Gustavo Gordillo Paniagua, México, Distrito Federal. México 2Hospital Infantil de México "Federico Gómez", Laboratorio de Investigación en Nefrología y Metabolismo Mineral Oseo, México, Distrito Federal. México |
| Year: | 2015 |
| Season: | May-Jun |
| Volumen: | 72 |
| Number: | 3 |
| Pages: | 190-194 |
| Country: | México |
| Language: | Español |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Caso clínico, descriptivo |
| Spanish abstract | El raquitismo dependiente de vitamina D tipo I es una enfermedad hereditaria rara debida a una mutación en el gen CYP27B1 que codifica la enzima 1 α -hidroxilasa. Se caracteriza por la presentación de raquitismo hipocalcémico grave desde la edad de la lactancia debido al déficit de producción del metabolito activo de la vitamina D, la 1α,25-dihidroxivitamina D3. CASO CLÍNICO: Presentamos el caso de un paciente con raquitismo diagnosticado a los 11 meses de edad y el seguimiento hasta los 9 años. CONCLUSIONES: Se discute la fisiopatología de la enfermedad y la importancia del diagnóstico y tratamiento oportunos |
| English abstract | Vitamin D dependent rickets type I is a rare hereditary disease due to a mutation in CYP27B1 encoding the 1α-hydroxylase gene. Clinically, the condition is characterized by hypocalcemic rickets in early infancy due to a deficit in the production of the vitamin D active metabolite 1,25-dihydroxy-vitamin D3. CASE REPORT: We report the case of a patient diagnosed at 11 months with follow-up until 9 years of age. CONCLUSIONS: The pathophysiology of the disease and the relevance of early diagnosis and management are discussed |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Pediatría, Genética, Enfermedades hereditarias, Raquitismo, Vitamina D, Deficiencia vitamínica |
| Keyword: | Medicine, Pediatrics, Genetics, Hereditary diseases, Rickets, Vitamin D, Vitamin deficiency |
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