Revista: | Boletín médico del Hospital Infantil de México |
Base de datos: | PERIÓDICA |
Número de sistema: | 000395181 |
ISSN: | 1665-1146 |
Autors: | Velásquez Jones, Luis1 Medeiros, Mara2 Valverde Rosas, Saúl1 Jiménez Triana, Clímaco1 Moral Espinosa, Irma del1 Romo Vázquez, José Carlos1 Franco Alvarez, Isidro1 |
Institucions: | 1Hospital Infantil de México "Federico Gómez", Departamento de Nefrología Dr. Gustavo Gordillo Paniagua, México, Distrito Federal. México 2Hospital Infantil de México "Federico Gómez", Laboratorio de Investigación en Nefrología y Metabolismo Mineral Oseo, México, Distrito Federal. México |
Any: | 2015 |
Període: | May-Jun |
Volum: | 72 |
Número: | 3 |
Paginació: | 190-194 |
País: | México |
Idioma: | Español |
Tipo de documento: | Artículo |
Enfoque: | Caso clínico, descriptivo |
Resumen en español | El raquitismo dependiente de vitamina D tipo I es una enfermedad hereditaria rara debida a una mutación en el gen CYP27B1 que codifica la enzima 1 α -hidroxilasa. Se caracteriza por la presentación de raquitismo hipocalcémico grave desde la edad de la lactancia debido al déficit de producción del metabolito activo de la vitamina D, la 1α,25-dihidroxivitamina D3. CASO CLÍNICO: Presentamos el caso de un paciente con raquitismo diagnosticado a los 11 meses de edad y el seguimiento hasta los 9 años. CONCLUSIONES: Se discute la fisiopatología de la enfermedad y la importancia del diagnóstico y tratamiento oportunos |
Resumen en inglés | Vitamin D dependent rickets type I is a rare hereditary disease due to a mutation in CYP27B1 encoding the 1α-hydroxylase gene. Clinically, the condition is characterized by hypocalcemic rickets in early infancy due to a deficit in the production of the vitamin D active metabolite 1,25-dihydroxy-vitamin D3. CASE REPORT: We report the case of a patient diagnosed at 11 months with follow-up until 9 years of age. CONCLUSIONS: The pathophysiology of the disease and the relevance of early diagnosis and management are discussed |
Disciplines | Medicina |
Paraules clau: | Pediatría, Genética, Enfermedades hereditarias, Raquitismo, Vitamina D, Deficiencia vitamínica |
Keyword: | Medicine, Pediatrics, Genetics, Hereditary diseases, Rickets, Vitamin D, Vitamin deficiency |
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