| Revista: | Biotecnología Aplicada |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000437448 |
| ISSN: | 0864-4551 |
| Autores: | Clark, Yulia1 Ruenes, Caridad2 García, Elsa F2 Collazo, Teresa1 Roblejo, Hilda1 Morales, Estela1 Robaina, Zoe1 |
| Instituciones: | 1Centro Nacional de Genética Médica, Laboratorio de Biología Molecular, La Habana. Cuba 2Instituto de Gastroenterología, La Habana. Cuba |
| Año: | 2016 |
| Periodo: | Jul-Sep |
| Volumen: | 33 |
| Número: | 3 |
| País: | Cuba |
| Idioma: | Inglés |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Analítico, descriptivo |
| Resumen en español | La enfermedad de Wilson se caracteriza por la acumulación de cobre, fundamentalmente en el hígado y se transmite hereditariamente con un patrón de herencia autosómico recesivo. La causa molecular que la provoca son las mutaciones en el gen atp7b, que se encuentra en el cromosoma 13. Se han informado en la literatura diversos polimorfismos en el gen atp7b, uno de ellos el T991T, aunque es necesario estudiar su frecuencia entre los pacientes cubanos clínicamente diagnosticados con la enfermedad. Por tales razones, en este estudio se identificó el polimorfismo T991T en 100 pacientes cubanos diagnosticados clínicamente con la Enfermedad de Wilson. Se realizó un estudio descriptivo en el Centro Nacional de Genética Médica (CNGM) de Cuba durante el período 2008-2012. Para la amplificación del fragmento de interés en el ADN de los pacientes, se utilizó la técnica de Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR) y los productos amplificación del exón 13 del gen atp7b fueron analizados mediante técnica de Polimorfismo Conformacional de Simple Cadena (SSCP) para identificar los cambios conformacionales, cuya presencia fue identificada por secuenciación de ADN. Se detectaron dos cambios conformacionales: a, correspondiente a la variante alélica normal; y b, perteneciente al polimorfismo T991T en estado heterocigótico. La frecuencia alélica del polimorfismo T991T en los 100 pacientes cubanos diagnosticados clínicamente con la Enfermedad de Wilson fue de 9.5 %. Estos hallazgos proporcionan una caracterización de la frecuencia del polimorfismo T991T y posibilitarán la realización de otros estudios moleculares por métodos indirectos |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Gastroenterología, Genética, Enfermedad de Wilson, Polimorfismo genético, Herencia autosómica recesiva, Secuenciación génica, Mutaciones |
| Keyword: | Gastroenterology, Genetics, Wilson disease, Genetic polymorphism, Gene sequencing, Mutations |
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