| Revista: | Biotecnología aplicada |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000349799 |
| ISSN: | 0864-4551 |
| Autores: | Aguilar, Joenith1 Bacallao Guerra, Jorge2 Bacallao Gallestey, Jorge3 Morales, Estela4 |
| Instituciones: | 1Centro Nacional de Genética Médica, Departamento de Citogenética, La Habana. Cuba 2Centro Nacional de Genética Médica, Departamento de Asistencia Médica, La Habana. Cuba 3Instituto de Cibernética, Matemática y Física, Departamento de Matemática, La Habana. Cuba 4Centro de Investigaciones y Referencia de Aterosclerosis de La Habana, La Habana. Cuba |
| Año: | 2011 |
| Volumen: | 28 |
| Número: | 3 |
| Paginación: | 151-155 |
| País: | Cuba |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Experimental, aplicado |
| Resumen en español | Las translocaciones recíprocas y robertsonianas son aberraciones cromosómicas estructurales que durante la meiosis pueden originar gametos cromosómicamente desbalanceados. Estos desequilibrios pueden generar una progenie con múltiples malformaciones. El objetivo de este trabajo es proponer una metodología para estimar el riesgo de descendencia con aberraciones cromosómicas desbalanceadas compatibles con la vida, en progenitores portadores de alguna translocación recíproca o robertsoniana. La metodología combina los resultados de los métodos de regresión logística, regresión múltiple y regresión de Poisson. Por sus características, es teóricamente superior a otras variantes descritas en la literatura revisada. El riesgo se estima a partir de una base de datos que contiene información de 41 estudios de familias portadoras de translocaciones, de tres provincias de Cuba. Los resultados con los tres métodos aplicados son coherentes en la selección de las variables predictoras (presencia de cromosomas 9, cromosoma 21 y existencia de puntos de ruptura en los brazos cortos de los cromosomas involucrados) y en las estimaciones del riesgo. El 80% de las familias se clasificaron por estos métodos |
| Resumen en inglés | The reciprocal and Robertsonian translocations are structural chromosomal aberrations that during meiosis can produce unbalanced gametes. In some cases, these imbalances lead to an offspring with multiple malformations. The purpose of this study was to propose and evaluate a methodology to estimate the risk of live offsprings with unbalanced chromosome aberrations (LOUCA) when parents carry some recriprocal or Robertsonian translocation. The methodology was based on the replicability of several widely known regression methods: multiple linear, logistic and Poisson regression. Risk was estimated on a database which contains information on 41 familiar records of translocations in three Cuban provinces. The results yielded by the three models were quite consistent as regards variable selection (presence of chromosome 9, chromosome 21 and the existence of breaking points in the short arms of the chromosomes involved) and risk estimation. There was an 80% of coincidence in the classificatiom yielded by the three methods |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Genética, Aberraciones cromosómicas, Translocación robertsoniana, Evaluación de riesgos |
| Keyword: | Medicine, Genetics, Chromosomal aberrations, Robertsonian translocation, Risk assessment |
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