| Journal: | Biotecnología aplicada |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000352863 |
| ISSN: | 0864-4551 |
| Authors: | Clark, Yulia1 Collazo, Teresa1 Ruenes, Caridad2 García. Elsa2 Robaina, ZOe1 Fragoso, Trini3 Rodríguez, Gabriel3 Piloto, Yaixa1 Espinosa, Georgina4 Maragoto, Carlos5 |
| Institutions: | 1Centro Nacional de Genética Médica, Laboratorio de Biología Molecular, La Habana. Cuba 2Instituto Nacional de Gastroenterología, La Habana. Cuba 3Hospital Pediátrico Universitario Pedro Borrás, La Habana. Cuba 4Universidad de La Habana, Facultad de Biología, La Habana. Cuba 5Centro Internacional de Restauración Neurológica, La Habana. Cuba |
| Year: | 2011 |
| Volumen: | 28 |
| Number: | 2 |
| Pages: | 83-86 |
| Country: | Cuba |
| Language: | Español |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Experimental, aplicado |
| Spanish abstract | La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario que se transmite con un patrón de herencia autosómico recesivo. Puede provocar lesiones irreversibles en el hígado y el cerebro, que pueden llevar a la muerte. Su causa molecular son las mutaciones en el gen atp7b con 379 variantes promotoras de la enfermedad. El diagnóstico molecular es complejo. En este estudio se empleó la técnica de polimorfismo conformacional de simple cadena para la determinación de cambios conformacionales en el exón 8 de ese gen. Se detectaron dos cambios distintos de la variante normal, denominados: b y c, los cuales correspondieron a las mutaciones L708P y 2304DupC en estado heterocigótico, respectivamente. Las frecuencias alélicas de tales mutaciones en 72 pacientes cubanos con la enfermedad de Wilson son de 2 y 0.7%, respectivamente |
| English abstract | Wilson’s disease is a hereditary disorder of autosomal recessive inheritance that can cause irreversible, potentially lethal lesions to liver and brain. Its molecular cause is the appearance of mutations in the atp7b gene. A total of 379 different disease-producing mutations are currently known, turning the molecular diagnosis of this disorder into a formidable challenge. The present study used single-strand conformational polymorphism for the detection of conformational changes in exon 8 of this gene. Two shifts distinct from the normal allele, denominated b and c, were detected and mapped to mutations L708P and 2304DupC in heterozygosis. Allelic frequencies for these mutations in 72 Cuban Wilson’s disease patients were 2 and 0.7%, respectively |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Diagnóstico, Genética, Enfermedades hereditarias, Herencia autosómica recesiva, Enfermedad de Wilson, Mutaciones génicas, Polimorfismo genético, Frecuencia alélica |
| Keyword: | Medicine, Diagnosis, Genetics, Hereditary diseases, Recessive autosomic heredity, Wilson disease, Gene mutations, Genetic polymorphism, Allelic frequence |
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