Deficiencia de alfa 1 anti-tripsina: una patología común pero infradiagnosticada
Document title: Deficiencia de alfa 1 anti-tripsina: una patología común pero infradiagnosticada
Journal: Biociencias
Database:
System number: 000557049
ISSN: 2390-0512
Authors: 2
1
1
1
Institutions: 1Universidad Libre Seccional Barranquilla,
2Organización Clínica General del Norte,
Year:
Volumen: 18
Number: 1
Country: Colombia
Language: Español
English abstract α1-antitrypsin (AATD) deficiency is a genetic condition that causes low levels of this protein whose main function is to inhibit serine proteases, leading mainly to lung and liver damage. We describe the case of a 61-year-old man with symptoms of dyspnea, fixed airflow obstruction, decreased CO2 diffusion capacity and lung volumes that demonstrated hyperinflation, with low exposure risk, in whom severely decreased α1-antitrypsin levels were evident, with subsequent performance of a genotypic study, the presence of PI*Z (Z/Z) alleles, considered a serious decrease, requiring initiation of therapy with intravenous alpha 1 anti-trypsin.
Spanish abstract El déficit de α1 - antitripsina (DAAT) es una condición genética que ocasiona niveles bajos de esta proteína cuya función principal es inhibir las serinas proteasas, conllevando principalmente a daño pulmonar y hepático. Se describe el caso de un hombre de 61 años con sintomatología de disnea, obstrucción fija del flujo aéreo, capacidad de difusión de CO2 disminuida y volúmenes pulmonares que demostraban hiperinsuflación, con riesgo exposicional bajo, en quien se evidencio niveles de α1 - antitripsina gravemente disminuidos con posterior realización de estudio genotípico, la presencia de alelos PI*Z (Z/Z), considerándose disminución grave, requiriendo inicio de terapia con alfa 1 anti-tripsina endovenosa.
Keyword: Déficit de alfa 1 - antitripsina,
enfisema pulmonar,
enfermedad pulmonar obstructiva crónica,
EPOC
Keyword: Alpha 1 antitrypsin deficiency,
pulmonary emphysema,
chronic obstructive lung disease,
COPD
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