| Revista: | Biociencias |
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| Número de sistema: | 000557049 |
| ISSN: | 2390-0512 |
| Autores: | Ahumada-Ramírez, Jorge2 Mantilla-Morales, Yohana1 Gaona Pineda, Henry Leonardo1 Araque-Libreros, Saray1 |
| Instituciones: | 1Universidad Libre Seccional Barranquilla, 2Organización Clínica General del Norte, |
| Año: | 2023 |
| Volumen: | 18 |
| Número: | 1 |
| País: | Colombia |
| Idioma: | Español |
| Resumen en inglés | α1-antitrypsin (AATD) deficiency is a genetic condition that causes low levels of this protein whose main function is to inhibit serine proteases, leading mainly to lung and liver damage. We describe the case of a 61-year-old man with symptoms of dyspnea, fixed airflow obstruction, decreased CO2 diffusion capacity and lung volumes that demonstrated hyperinflation, with low exposure risk, in whom severely decreased α1-antitrypsin levels were evident, with subsequent performance of a genotypic study, the presence of PI*Z (Z/Z) alleles, considered a serious decrease, requiring initiation of therapy with intravenous alpha 1 anti-trypsin. |
| Resumen en español | El déficit de α1 - antitripsina (DAAT) es una condición genética que ocasiona niveles bajos de esta proteína cuya función principal es inhibir las serinas proteasas, conllevando principalmente a daño pulmonar y hepático. Se describe el caso de un hombre de 61 años con sintomatología de disnea, obstrucción fija del flujo aéreo, capacidad de difusión de CO2 disminuida y volúmenes pulmonares que demostraban hiperinsuflación, con riesgo exposicional bajo, en quien se evidencio niveles de α1 - antitripsina gravemente disminuidos con posterior realización de estudio genotípico, la presencia de alelos PI*Z (Z/Z), considerándose disminución grave, requiriendo inicio de terapia con alfa 1 anti-tripsina endovenosa. |
| Palabras clave: | Déficit de alfa 1 - antitripsina, enfisema pulmonar, enfermedad pulmonar obstructiva crónica, EPOC |
| Keyword: | Alpha 1 antitrypsin deficiency, pulmonary emphysema, chronic obstructive lung disease, COPD |
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