The history behind ALS type 8: from the first phenotype description to the discovery of VAPB mutation



Document title: The history behind ALS type 8: from the first phenotype description to the discovery of VAPB mutation
Journal: Arquivos de Neuro-Psiquiatria
Database: PERIÓDICA
System number: 000444682
ISSN: 0004-282X
Authors: 1
2
1
Institutions: 1Universidade Federal do Parana, Hospital de Clinicas, Curitiba, Parana. Brasil
2Universidade Estadual do Rio de Janeiro, Hospital Universitario Pedro Ernesto, Rio de Janeiro. Brasil
Year:
Season: Ago
Volumen: 79
Number: 8
Country: Brasil
Language: Inglés
Document type: Ensayo
Approach: Descriptivo, divulgación
English abstract Over the past 68 years, the Finkel type late-onset adult autosomal dominant spinal muscular atrophy (SMA) that is allelic with amyotrophic lateral sclerosis-8 (ALS8) gained a genotype-phenotype correlation among the motor neuron diseases through the work of groups led by Zatz and Marques Jr
Portuguese abstract Nos últimos 68 anos, a atrofia muscular espinhal (AME), autossômica dominante, de início tardio, em adultos, conhecida como doença de Finkel, que é alélica com esclerose lateral amiotrófica tipo 8 (ELA8), ganhou uma correlação fenotípica e genotípica dentre as doenças do neurônio motor, a partir da colaboração dos grupos de Zatz e Marques Jr
Disciplines: Medicina
Keyword: Medicina,
Neurología,
Genética,
Atrofia muscular espinal,
Esclerosis lateral amiotrófica,
Fenotipos,
Crónica histórica
Keyword: Neurology,
Genetics,
Spinal muscular atrophy,
Amyotrophic lateral sclerosis,
Phenotypes,
Historical chronicle
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