The history behind ALS type 8: from the first phenotype description to the discovery of VAPB mutation



Título del documento: The history behind ALS type 8: from the first phenotype description to the discovery of VAPB mutation
Revista: Arquivos de Neuro-Psiquiatria
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000444682
ISSN: 0004-282X
Autors: 1
2
1
Institucions: 1Universidade Federal do Parana, Hospital de Clinicas, Curitiba, Parana. Brasil
2Universidade Estadual do Rio de Janeiro, Hospital Universitario Pedro Ernesto, Rio de Janeiro. Brasil
Any:
Període: Ago
Volum: 79
Número: 8
País: Brasil
Idioma: Inglés
Tipo de documento: Ensayo
Enfoque: Descriptivo, divulgación
Resumen en inglés Over the past 68 years, the Finkel type late-onset adult autosomal dominant spinal muscular atrophy (SMA) that is allelic with amyotrophic lateral sclerosis-8 (ALS8) gained a genotype-phenotype correlation among the motor neuron diseases through the work of groups led by Zatz and Marques Jr
Resumen en portugués Nos últimos 68 anos, a atrofia muscular espinhal (AME), autossômica dominante, de início tardio, em adultos, conhecida como doença de Finkel, que é alélica com esclerose lateral amiotrófica tipo 8 (ELA8), ganhou uma correlação fenotípica e genotípica dentre as doenças do neurônio motor, a partir da colaboração dos grupos de Zatz e Marques Jr
Disciplines Medicina
Paraules clau: Medicina,
Neurología,
Genética,
Atrofia muscular espinal,
Esclerosis lateral amiotrófica,
Fenotipos,
Crónica histórica
Keyword: Neurology,
Genetics,
Spinal muscular atrophy,
Amyotrophic lateral sclerosis,
Phenotypes,
Historical chronicle
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