| Journal: | Arquivos de neuro-psiquiatria |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000378577 |
| ISSN: | 0004-282X |
| Authors: | Moro, Adriana1 Munhoz, Renato P2 Arruda, Walter O1 Raskin, Salmo3 Moscovich, Mariana1 Teive, Helio A.G1 |
| Institutions: | 1Universidade Federal do Parana, Hospital de Clinicas, Curitiba, Parana. Brasil 2University of Toronto, Department of Medicine, Toronto, Ontario. Canadá 3Laboratorio Genetika, Curitiba, Parana. Brasil |
| Year: | 2014 |
| Season: | Sep |
| Volumen: | 72 |
| Number: | 9 |
| Pages: | 659-662 |
| Country: | Brasil |
| Language: | Inglés |
| Document type: | Estadística o encuesta |
| Approach: | Analítico |
| English abstract | Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) involves cerebellar, pyramidal, extrapyramidal, motor neuron and oculomotor systems with strong phenotypic heterogeneity, that lead us to classify the disorder into different clinical subtypes according to the predominantly affected motor systems. Method The series comprises 167 SCA3 patients belonging to 68 pedigrees, studied from 1989-2013. These patients were categorized into seven different subphenotypes. Results SCA3 cases were clustered according to the predominant clinical features. Three most common forms were subphenotype 2, characterized by ataxia and pyramidal symptom was observed in 67.5%, subphenotype 3 with ataxia and peripheral signs in 13.3%, and subphenotype 6 with pure cerebellar syndrome in 7.2%. Conclusion Our study was the first to systematically classify SCA3 into seven subphenotypes. This classification may be particularly useful for determination of a more specific and direct phenotype/genotype correlation in future studies |
| Portuguese abstract | A ataxia espinocerebelar do tipo 3 (AEC3) envolve os sistemas cerebelar, piramidal, extrapiramidal, do neurônio motor e oculomotor, com uma grande heterogeneidade fenotípica, o que nos levou a classificar essa desordem em diferentes subtipos clínicos de acordo com o sistema predominantemente afetado. Método Nossa série compreende 167 pacientes com AEC3, pertencentes a 68 famílias, avaliados de 1989 a 2013. Esses pacientes foram classificados em 7 diferentes subtipos. Resultados Os pacientes com AEC3 foram agrupados de acordo com as características clínicas predominantes. As três formas mais comum foram o subfenótipo 2, caracterizado por ataxia e sintomas piramidais, observado em 67,5% dos pacientes, subfenótipo 3 com ataxia e sinais periféricos, em 13,3%, e subfenótipo 6 com síndrome cerebelar pura, em 7,2%. Conclusão Nosso estudo foi o primeiro a classificar sistematicamente AEC3 em sete subtipos. Esta classificação pode ser particularmente útil para correlacionar fenótipo/genótipo com mais especificidade em futuros estudos |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Diagnóstico, Neurología, Ataxia espinocerebelar, Enfermedad de Machado-Joseph, Fenotipos, Subtipos, Genotipos, Clasificación |
| Keyword: | Medicine, Diagnosis, Neurology, Spinocerebellar ataxia, Machado-Joseph disease, Phenotypes, Subtypes, Genotypes, Classification |
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