| Journal: | Arquivos de neuro-psiquiatria |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000331890 |
| ISSN: | 0004-282X |
| Authors: | Matta, Andre Palma da Cunha1 Gonsalves, Marcia de Castro Diniz1 |
| Institutions: | 1Hospitais de Reabilitacao, Sarah Network, Rio de Janeiro. Brasil |
| Year: | 2007 |
| Season: | Mar |
| Volumen: | 65 |
| Number: | 1 |
| Pages: | 167-169 |
| Country: | Brasil |
| Language: | Inglés |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Caso clínico |
| English abstract | Congenital muscle dystrophy (CMD) is a heterogeneous group of autosomal recessive myopathies. It is known that CMD may affect the central nervous system (CNS). Some authors have shown that merosin-negative CMD patients may have encephalic metabolic disturbances. In order to study metabolic changes within the brain, the authors performed a magnetic resonance spectroscopy (MRS) study in a 1-year-old girl with merosin-positive CMD (MP-CMD). MRS of brain demonstrated that NAA/Cr ratio was decreased (1.52), while Cho/Cr ratio was increased (1.78). These findings suggest that metabolic changes in CNS can also be found in patients with MP-CMD |
| Portuguese abstract | A distrofia muscular congênita (DMC) é um grupo heterogêneo de miopatias autossômicas recessivas que também podem afetar o sistema nervoso central (SNC). Alguns autores mostraram previamente que pacientes com DMC por deficiência da merosina podem apresentar alterações metabólicas no encéfalo. Com o objetivo de estudar as possíveis alterações metabólicas no SNC, os autores realizaram um estudo por ressonância magnética com espectroscopia em uma paciente de 1 ano com DMC sem deficiência da merosina. A razão NAA/Cr estava reduzida (1,52), enquanto que a razão Cho/Cr estava aumentada (1,78). Estes achados sugerem que alterações metabólicas no SNC também podem ser encontradas em pacientes com DMC merosina-positiva |
| Disciplines: | Medicina, Química |
| Keyword: | Diagnóstico, Neurología, Bioquímica, Genética, Distrofia muscular congénita, Merosina, Resonancia magnética |
| Keyword: | Medicine, Chemistry, Diagnosis, Neurology, Biochemistry, Genetics, Congenital muscular dystrophy, Merosin, Magnetic resonance |
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