| Revista: | Arquivos de neuro-psiquiatria |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000331890 |
| ISSN: | 0004-282X |
| Autors: | Matta, Andre Palma da Cunha1 Gonsalves, Marcia de Castro Diniz1 |
| Institucions: | 1Hospitais de Reabilitacao, Sarah Network, Rio de Janeiro. Brasil |
| Any: | 2007 |
| Període: | Mar |
| Volum: | 65 |
| Número: | 1 |
| Paginació: | 167-169 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Inglés |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico |
| Resumen en inglés | Congenital muscle dystrophy (CMD) is a heterogeneous group of autosomal recessive myopathies. It is known that CMD may affect the central nervous system (CNS). Some authors have shown that merosin-negative CMD patients may have encephalic metabolic disturbances. In order to study metabolic changes within the brain, the authors performed a magnetic resonance spectroscopy (MRS) study in a 1-year-old girl with merosin-positive CMD (MP-CMD). MRS of brain demonstrated that NAA/Cr ratio was decreased (1.52), while Cho/Cr ratio was increased (1.78). These findings suggest that metabolic changes in CNS can also be found in patients with MP-CMD |
| Resumen en portugués | A distrofia muscular congênita (DMC) é um grupo heterogêneo de miopatias autossômicas recessivas que também podem afetar o sistema nervoso central (SNC). Alguns autores mostraram previamente que pacientes com DMC por deficiência da merosina podem apresentar alterações metabólicas no encéfalo. Com o objetivo de estudar as possíveis alterações metabólicas no SNC, os autores realizaram um estudo por ressonância magnética com espectroscopia em uma paciente de 1 ano com DMC sem deficiência da merosina. A razão NAA/Cr estava reduzida (1,52), enquanto que a razão Cho/Cr estava aumentada (1,78). Estes achados sugerem que alterações metabólicas no SNC também podem ser encontradas em pacientes com DMC merosina-positiva |
| Disciplines | Medicina, Química |
| Paraules clau: | Diagnóstico, Neurología, Bioquímica, Genética, Distrofia muscular congénita, Merosina, Resonancia magnética |
| Keyword: | Medicine, Chemistry, Diagnosis, Neurology, Biochemistry, Genetics, Congenital muscular dystrophy, Merosin, Magnetic resonance |
| Text complet: | Texto completo (Ver HTML) |
