| Journal: | Arquivos de gastroenterologia = Archives of gastroenterology |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000418762 |
| ISSN: | 0004-2803 |
| Authors: | Selleski, Nicole1 Almeida, Lucas Malta1 Almeida, Fernanda Coutinho de1 Pratesi, Claudia Beatriz1 Nobrega, Yanna Karla de Medeiros1 Gandolfi, Leonora1 |
| Institutions: | 1Universidade de Brasilia, Faculdade de Medicina, Brasilia, Distrito Federal. Brasil |
| Year: | 2018 |
| Season: | Ene-Mar |
| Volumen: | 55 |
| Number: | 1 |
| Pages: | 86-93 |
| Country: | Brasil |
| Language: | Inglés |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Analítico, descriptivo |
| English abstract | Celiac disease is an autoimmune enteropathy triggered by the ingestion of gluten in genetically susceptible individuals. Almost all celiac patients carry immune recognition genes coding for HLA-DQ2.5 and DQ8 heterodimers. Over the last few years, great importance has been given to HLA-DQ2.2 as probable predisposing variant, although controversies still exist regarding its relevance. Objective – The aim of our study was to determine the possible existence of an association between HLA-DQ2.2 and celiac disease in Brazilian children by analyzing the prevalence of the predisposing variants for celiac disease in a representative group of children of a population in which this determination is still missing. Methods – HLA-DQ typing was performed in samples from a group of celiac (n=100) and non-celiac children (n=110). All samples were tested for the presence of the following variants: DQA1*05-DQB1*02 (DQ2.5), DQA1*03-DQB1*03:02 (DQ8) and DQA1*02:01-DQB1*02:02 (DQ2.2). Fisher`s exact test was used for statistical analysis. Results – In the group of 100 celiac children, 78 (78%) were positive for DQ2, 13 (13 %) were DQ2/DQ8 and 6 (6%) were DQ8 positives. The HLA-DQ pattern in the 110 non-celiac children was as follows: positive for DQ2 in 33 (29.9%) samples, in 2 (1.8 %) was positive for DQ2/DQ8 and in 15 (13.6%) was positive for DQ8. We found significant differences between the distribution of some but not all of the analyzed alleles when comparing celiac and non-celiac children. Conclusion – The genotyping of celiac disease HLA-DQ predisposing alleles showed similarities with HLA-DQ patterns found in both European and non-European populations, which may be a reflection of the miscegenation, which gave origin to the current Brazilian population. No significant association was found between DQ2.2 variant and celiac disease in the studied population |
| Portuguese abstract | A doença celíaca é uma enteropatia autoimune, desencadeada pela ingestão do glúten em indivíduos geneticamente predispostos. Quase todos os pacientes celíacos possuem genes que codificam os heterodímeros HLA-DQ2.5 e DQ8. Nos últimos anos, mesmo com algumas controvérsias a respeito, tem se dado grande importância ao HLA-DQ2.2 como outra provável variante predisponente para doença celíaca. Objetivo – O objetivo do nosso trabalho foi determinar a provável associação entre HLA-DQ2.2 e a doença celíaca em crianças brasileiras, mediante a análise da prevalência das variantes predisponentes para doença celíaca em um grupo representativo desta população que ainda carece de dita informação. Métodos – A genotipagem das variantes HLA-DQ foi realizada em populações de crianças celíacas (n=100) e não celíacas (n=110). A presença das seguintes variantes foi testada em todas as amostras: DQA1*05-DQB1*02 (DQ2.5), DQA1*03-DQB1*03:02 (DQ8) e DQA1*02:01-DQB1*02:02 (DQ2.2). A análise estatística foi realizada utilizando o teste exato de Fisher. Resultados – No grupo de 100 crianças celíacas, 78 (78%) foram positivas para DQ2, 13 (13%) para DQ2/DQ8 e 6 (6%) foram DQ8 positivas. O padrão de variantes predisponentes no grupo de 110 crianças não celíacas foi: 33 (29.9%) amostras positivas para DQ2, 2 (1.8%) DQ2/DQ8 positivas e 15 (13.6%) DQ8 positivas. Quando as prevalências de ambos grupos foram compradas, foram achadas diferenças significativas entre algumas, mas não todas as variantes predisponentes. Conclusão – A genotipagem das variantes HLA-DQ predisponentes para doença celíaca mostrou um padrão similar ao achado em populações europeias e não-europeias, o qual pode ser resultado da miscigenação que deu origem à população brasileira atual. Nosso trabalho não mostrou associação significativa entre a variante DQ2.2 e a doença celíaca na populaçao estudada |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Gastroenterología, Metabolismo y nutrición, Genética, Enfermedad celiaca, Prevalencia, Genotipificación, Antígenos HLA |
| Keyword: | Gastroenterology, Metabolism and nutrition, Genetics, Celiac disease, Prevalence, Genotyping, HLA antigens |
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