| Journal: | Arquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000289473 |
| ISSN: | 0004-2730 |
| Authors: | Moura, Monica S.F1 Melo, Monica B. de2 Longui, Carlos Alberto3 Rocha, Mylene N4 Monte, Osmar5 |
| Institutions: | 1Santa Casa de Misericordia de Sao Paulo, Departamento de Pediatria e Puericultura, Sao Paulo. Brasil 2Santa Casa de Misericordia de Sao Paulo, Departamento de Pediatria e Puericultura, Sao Paulo. Brasil 3Santa Casa de Sao Paulo, Faculdade de Ciencias Medicas, Sao Paulo. Brasil 4Santa Casa de Misericordia de Sao Paulo, Departamento de Pediatria e Puericultura , Sao Paulo. Brasil 5Santa Casa de Sao Paulo, Faculdade de Ciencias Medicas, Sao Paulo. Brasil |
| Year: | 2006 |
| Season: | Oct |
| Volumen: | 50 |
| Number: | 5 |
| Pages: | 893-900 |
| Country: | Brasil |
| Language: | Portugués |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Caso clínico, analítico |
| English abstract | Precocious pubarche is the appearance of pubic hair before the age of 8 years in girls and 9 years in boys. The most frequent etiology is idiopathic precocious adrenarche, suggested, after long-term follow-up, to be associated with metabolic syndrome. One of the factors involved in the genesis of precocious adrenarche is Angiotensin II (Ang II), which promotes cell proliferation and steroidogenesis through type 1 (AT1) and type 2 (AT2) receptors. In order to study Ang II receptors mutations, 50 children with idiopathic precocious adrenarche were evaluated and compared to a control group of normal individuals. Mutations were not detected in the AGTR1 and AGTR2 genes; however, two polymorphisms were identified in the AGTR1 gene: the C573T (exon 5) and the A1166C (3' untranslated region). The polymorphic allele T573 was found in 35% of the patients and 38% of controls. The polymorphic allele C1166 was present in 24% of the patients and 26% of controls. There was no statistical difference between groups. There was also no correlation between the polymorphisms and clinical and laboratory findings, as well as their family history of metabolic syndrome |
| Portuguese abstract | Pubarca precoce é o aparecimento de pêlos pubianos antes dos 8 anos em meninas e 9 anos em meninos, sendo sua etiologia mais freqüente a adrenarca precoce idiopática, a longo prazo, associada à síndrome metabólica. Dentre os fatores envolvidos na gênese da adrenarca precoce podemos citar a Angiotensina II (Ang II), a qual promove proliferação celular e esteroidogênese, podendo agir através de dois receptores, o tipo 1 (AT1) e o tipo 2 (AT2). Com o intuito de estudar mutações dos genes dos receptores da AngII, foram avaliadas 50 crianças com diagnóstico de adrenarca precoce idiopática e comparadas ao grupo controle de indivíduos normais. Não foram detectadas mutações dos genes AGTR1 e AGTR2, contudo dois polimorfismos foram identificados no gene AGTR1: o polimorfismo C573T (localizado no exon 5) e o A1166C (na região 3' não codificadora). A freqüência do alelo polimórfico T573 foi de 35% nos pacientes e 38% nos controles. O alelo polimórfico C1166 esteve presente em 24% dos pacientes e em 26% dos controles. Não houve diferença significante entre os grupos, assim como não houve correlação entre a freqüência dos polimorfismos C573T e A1166C e as variáveis clínicas e laboratoriais dos pacientes, ou com sua história familial de síndrome metabólica |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Endocrinología, Genética, Pubertad precoz, Síndrome metabólico, Angiotensina, Receptores, Polimorfismo genético |
| Keyword: | Medicine, Endocrinology, Precocious puberty, Metabolic syndrome, Angiotensin, Receptors, Genetic polymorphism, Genetics |
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