| Journal: | Archivos de salud en Sinaloa |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000345327 |
| Authors: | Rojo Gallegos, N.B1 Sáinz González, E1 Correa Sánchez, A.J1 Hernández Pérez, M.A1 Monzón Ruelas, A1 Rodríguez Cárdenas, A.E1 Avendaño Gálvez, R.I1 León Sicairos, N2 Canizalez Román, A2 Dautt Leyva, J.G1 Picos Cárdenas, V.J1 |
| Institutions: | 1Servicios de Salud de Sinaloa, Hospital Civil de Culiacán, Culiacán, Sinaloa. México 2Universidad Autónoma de Sinaloa, Facultad de Medicina, Culiacán, Sinaloa. México |
| Year: | 2011 |
| Season: | Abr-Jun |
| Volumen: | 5 |
| Number: | 2 |
| Pages: | 37-41 |
| Country: | México |
| Language: | Español |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Aplicado, analítico |
| Spanish abstract | Las malformaciones congénitas (MC) afectan a recién nacidos de todas las regiones del mundo independientemente de sus características raciales y económicas; de esta manera, contribuyen del 2 al 27% de la mortalidad infantil. La correlación fenotipo-cariotipo en diferentes casos puede variar en un amplio rango que comprende desde las manifestaciones completas de un síndrome cromosómico hasta las de un individuo fenotípicamente normal. El propósito de este estudio es determinar y resaltar las características fenotípicas que pudieran servir como guía para facilitar el diagnóstico de las MC debido a una cromosomopatía. Se realizó el estudio de fenotipo y cariotipo de 126 pacientes pediátricos con diagnóstico clínico de MC. El cultivo de linfocitos de sangre periférica heparinizada fue realizado estimulado con fitohemaglutinina e incubado a 37ºC por 72 hrs. El estudio cromosómico, descrito de acuerdo a la nomenclatura internacional de citogenética (ISCN) se realizó por bandeo G con tripsina y giemsa (GTG) en donde se analizaron 15 metafases por paciente cuando la anormalidad estuvo presente en todas la células y 100 metafases cuando fueron casos mosaico. La presencia de alguna anormalidad cromosómica (AC) se encontró en el 40.5% de todos los pacientes analizados. El 59.5%, presentó un cariotipo sin AC. De acuerdo al tipo de AC que se encontraron, el 80.3% de todos los casos presentaron una de tipo numérico y el 19.7% presentaron AC de tipo estructural. El fenotipo de los pacientes correspondió a las características clínicas de cada síndrome cromosómico reportadas en la literatura, así como la distribución por sexo y de los grupos etarios. En este estudio se pudieron destacar las características clínicas más frecuentes para cada síndrome que pueden servir de referencia para realizar el diagnóstico de forma más temprana y certera |
| English abstract | Congenital malformations (CM) affects infants from all regions of the world despite the racial and economic characteristics; so, contributes 2% to 27% on infant mortality. The phenotype-karyotype correlation in different cases can vary over a wide range of events that includes clinical manifestations from a complete chromosome syndrome until a phenotypically normal individual. The purpose of this study was to identify and highlight the phenotypic characteristics that could serve as a guide to facilitate the diagnosis of MC due to chromosomal disorder. We performed the phenotype and karyotype study of 126 pediatric patients with clinical diagnosis of CM. The cultivation of lymphocytes from heparinized peripheral blood, stimulated with PHA was realized and incubated at 37 ° C for 72 h. The chromosomal study described according to the International Cytogenetics Nomenclature (ISCN) was performed by G-banding with trypsin and Giemsa (GTG); from here, we analyzed 15 metaphases in each patient when the abnormality was present in all the cells and 100 metaphases, when they present mosaicism. The presence of a chromosomal abnormality (CA) was found in 40.5% of all patients analyzed and a karyotype without CA, in the 59.5% of the cases. According to the type of CA that was observed, 80.3% of all cases showed a numeric type and 19.7% presented a CA structural. The phenotype of patients was according to the clinical characteristics of each chromosome syndrome reported in the literature, as well as the distribution by sex and age groups. This study could highlight the most common clinical features for each syndrome that can serve as a reference for diagnosis of early and accurate way |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Diagnóstico, Genética, Malformaciones congénitas, Fenotipos, Cariotipos |
| Keyword: | Medicine, Diagnosis, Genetics, Congenital malformations, Phenotypes, Karyotypes |
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