| Journal: | Archivos de neurociencias (México, D.F.) |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000387062 |
| ISSN: | 0187-4705 |
| Authors: | Pavón Realpe, Victor1 Jaramillo Koupermann, Gabriela1 López Cortés, Andrés1 Domínguez Enríquez, Juan2 Cusco Cuzco, Cristián3 Navarrete Socasi, Diana2 Paz y Miño, César1 |
| Institutions: | 1Universidad de las Américas, Instituto de Investigaciones Biomédicas, Cholula, Puebla. México 2Hospital San Vicente de Paul, Ibarra, Imbabura. Ecuador 3Hospital Enrique Garcés, Quito, Pichincha. Ecuador |
| Year: | 2014 |
| Season: | Abr-Jun |
| Volumen: | 19 |
| Number: | 2 |
| Pages: | 73-78 |
| Country: | México |
| Language: | Español |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Experimental |
| Spanish abstract | La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo autosómico dominante que afecta a 1 de cada 10,000 habitantes. Es causada por una expansión inestable del triplete (CAG)n en el primer exón del gen IT-15 ubicado en el cromosoma 4p16.3. Dicha región códifica un dominio poliglutamina en la huntingtina que al estar aumentado promueve neurodegeneración. Este primer estudio descriptivo se enfocó en valorar la expansión del trinucleótido CAG en población ecuatoriana en riesgo con el fin de tener la primera aproximación del estado de la enfermedad en el Ecuador. Se estudió, mediante PCR, PCR anidada y secuenciación automática, a 42 individuos de nueve familias ecuatorianas clínicamente diagnosticadas con EH. Personas resultaron positivas para veinte y ocho la mutación con un promedio de CAG del alelo expandido de 57 ± 7.9 (49-78), siete de los cuales no presentaron aún Corea. El promedio de alelos normales fue de 24 ± 8.4 (15-28). Dos individuos mostraron alelos medianamente expandidos con 32 y 37 repeticiones y un sólo caso resultó ser de novo. Se observó relación inversa entre el número de repeticiones y edad de aparición de los síntomas, existió inestabilidad al paso generacional en 21.4% de los casos con notable inestabilidad por vía paterna en un caso. El diagnóstico genético del gen IT-15 es muy importante, estudios más extensos en las diferentes regiones y etnias del país son necesarios para conocer de mejor manera el comportamiento de la enfermedad de Huntington en el Ecuador |
| English abstract | Huntington disease (HD) is a progressive neurodegenerative disorder with an autosomal dominant inheritance that affects 1 per 10.000 individuals. It is caused by the IT-15 gene on chromosome 4p16.3 that has, in its first exon, an unstable expansion of (CAG)n trinucleotide which encodes a polyglutamine region in huntingtin; the expansion promotes neurodegeneration. This first descriptive study was focused on evaluating the CAG trinucleotide expansion in Ecuadorian affected individuals and their family members at risk in order to enclose the first approximation of the disease status in Ecuador. Through PCR, nested PCR and automatic sequencing, we have genotyped 42 individuals from nine Ecuadorian families clinically diagnosed with HD. Twenty-eight people tested positive for the mutation with an average CAG number of the expanded allele of 57 ± 7.9 (49-78), seven of which have not thus far presented Chorea. The average repeats of the normal alleles were 24 ± 8.4 (15-28). Two individuals with 32 and 37 repeats showed moderately expanded alleles while a single case was found to be de novo with 53 CAG. An inverse relationship between the number of repeats and age of onset of symptoms was observed. Generational instability was transmitted in 21.4% of the cases with notable instability in paternal inheritance in one case. Genetic diagnosis of the IT-15 gene is extremely important, larger studies in different regions and ethnic groups are needed to better know the behavior of Huntington’s disease in Ecuador |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Medicina social, Neurología, Enfermedad de Huntington, Genes, Mutaciones, Ecuador |
| Keyword: | Medicine, Neurology, Social medicine, Huntington disease, Genes, Mutations, Ecuador |
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