| Journal: | Archivos de neurociencias (México, D.F.) |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000386396 |
| ISSN: | 0187-4705 |
| Authors: | Padilla Vázquez, Felipe1 Mendizábal Guerra, Rafael1 Ayala Arcipreste, Arturo1 Acosta Garcés, Rubén1 Melo Guzmán, Gustavo2 Rosas Mora, Ivonne1 |
| Institutions: | 1Hospital Juárez de México, Servicio de Neurocirugía, México, Distrito Federal. México 2Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado, Centro Médico Nacional 20 de Noviembre, México, Distrito Federal. México |
| Year: | 2012 |
| Season: | Abr-Jun |
| Volumen: | 17 |
| Number: | 2 |
| Pages: | 132-137 |
| Country: | México |
| Language: | Español |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Caso clínico, descriptivo |
| Spanish abstract | La esclerosis tuberosa fue reportada en 1880 por Desire Maloire Bourneville. La asociación entre lesiones cerebrales, renales, cardiacas y dermatológicas fue reconocida en 1905, formando así la triada de Vogt: epilepsia, retraso mental y adenoma sebáceo. El 85% de niños y adolescentes con esclerosis tuberosa presentan complicaciones del sistema nervioso central (SNC), en las que incluyen epilepsia, trastornos cognitivos, cambios del comportamiento y autismo. Generan también lesiones cerebrales como tubers corticales, nódulos subependimarios, astrocitomas subependimarios y anomalías de la sustancia blanca. La esclerosis tuberosa, es una enfermedad genética, autosómica dominante, con defectos en la producción de hamartina (TSC1) en el locus del cromosoma 9, y de tuberina (TSC2) en el locus del cromosoma 16, estas tienen un efecto inhibidor en las células de crecimiento. En el siguiente artículo, se reportan 3 pacientes con esclerosis tuberosa, y posteriormente se realiza la revisión de tal patología |
| English abstract | The first descriptions of tuberous sclerosis were reported in 1880 by Desire Maloire Bourneville, who determinates thereafter the descriptions of the cerebral patology and the neurologic signs. It was until the beginnings of the XX century that were aquisited more imagine and clinic information about the tuberous sclerosis. The association of cerebral, renal, cardiac and dermatologic damages was recognized in 1905, making that way the Vogt triads, that consists of epilepsy, cognitive alterations and behavior changes. They generate cerebral disorders like cortical tubers, subependimarious nodules, subependimarious astrocytoms and white substance anomalies. The tuberous sclerosis is a genetic disease, with defects in the production of hamartin (TSC1) in the locus of chromosome 9, and of tuberin (TSC9) in the locus of chromosome 16. The hamartin and tuberin have an inhibitor effect in the growing cells. We reported 3 cases with tuberous sclerosis, a 7 years boy who has uniquely sebaceous adenoms and subependimaria astrocytoma, a 31 years old woman who presents sebaceous adenoms, large evolution seizures and subepedimarious astrocytoma, and 35 year old man who presents seizures, sebaceous adenom and psychomotor deficit |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Neurología, Genética, Enfermedades autosómicas dominantes, Hamartina, Esclerosis tuberosa, Astrocitoma subependimario, Patología |
| Keyword: | Medicine, Neurology, Genetics, Autosomal dominant diseases, Hamartin, Tuberous sclerosis, Subependimary astrocytoma, Pathology |
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