| Journal: | Andes pediatrica |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000448730 |
| ISSN: | 2452-6053 |
| Authors: | Sandoval, Francisca1 López, Francisca1 |
| Institutions: | 1Hospital Dr. Exequiel González Cortés, Santiago de Chile. Chile |
| Year: | 2022 |
| Season: | Feb |
| Volumen: | 93 |
| Number: | 1 |
| Pages: | 117-122 |
| Country: | Chile |
| Language: | Español |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Caso clínico |
| Spanish abstract | Introducción: La hemiplejia alternante de la infancia (HAI) es una enfermedad rara caracterizada por episodios de hemi/cuadriplejia, posturas distónicas, movimientos oculares anormales y trastornos del movimien to. Las mutaciones del gen ATP1A3 son las más frecuentemente asociadas a HAI. Objetivo: Exponer un caso clínico de HAI, en el que el estudio genético y la observación de videos caseros fueron de gran utilidad diagnóstica. Caso Clínico: Paciente de sexo femenino, quien a los 3 meses de vida pre sentó varios episodios de posturas distónicas, clonías de extremidades, versión cefálica y desviación lateral de la mirada, de varios minutos de duración. Inicialmente se diagnosticó epilepsia y se inició tratamiento con levetiracetam, sin mejoría. Se realizó EEG y RM cerebral que resultaron normales. Con esto, se descartó epilepsia y se sospechó distonía transitoria del lactante. Sin embargo, los even tos se hicieron más frecuentes, de mayor duración y característicamente cedían durante el sueño.Los familiares aportaron videos caseros aclaratorios de los eventos. A los 6 meses de vida cursó con hemiparesia transitoria alternante. El panel genético de distonías evidenció variante patogénica del gen ATP1A3, confirmando diagnóstico de HAI. Se inició tratamiento con flunarizina con buena res puesta clínica a los 12 meses de seguimiento. Conclusiones: El diagnóstico de HAI es complejo y se confunde frecuentemente con epilepsia. Es importante realizar correctamente el diagnóstico diferen cial, incluyendo anamnesis, exámenes como EEG y la minuciosa observación de los eventos clínicos, que con el actual acceso a tecnología audiovisual se hace más asertivo. El análisis genético constituye una gran herramienta diagnóstica que realizado a tiempo evita otros estudios y terapias innecesarias |
| English abstract | Introduction: Alternating hemiplegia of childhood (AHC), is a rare disease characterized by episodes of hemi/quadriplegia, dystonic postures, abnormal eye movements, and movement disorders. ATP1A3 gene mu tations are the most frequently associated with AHC. Objective: To present a clinical case of AHC, where genetic study and the observation of home videos were of great diagnostic utility. Clinical Case: Female patient who at 3 months of age presented with several episodes of dystonic postures, clonic movements of extremities, cephalic version, and lateral gaze deviation lasting several minutes. Epilepsy was diagnosed and levetiracetam was administrated, without improvement. EEG and brain MRI were performed, with normal results. Therefore, epilepsy was ruled out and transient dystonia of infancy was suspected, however, the events became more frequent, longer in duration, and charac teristically subsided during sleep. Family members provided home videos that clarified the events. At 6 months of age, the patient presented with alternating hemiparesis. Dystonia genetic panel showed a pathogenic variant of the ATP1A3 gene, confirming the diagnosis. Flunarizine treatment was ini tiated with a good clinical response at 12 months of follow-up. Conclusions: The diagnosis of AHC is complex and is frequently confused with epilepsy, so it is important to correctly perform the diffe rential diagnosis, including anamnesis, tests such as EEG, and careful observation of clinical events that, with the current access to audiovisual technology, becomes more accurate. The genetic analysis is a great diagnostic tool that, when performed in time, avoids other unnecessary tests and therapies |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Neurología, Pediatría, Genética, Hemiplejia alternante de la infancia, Mutación genética, Epilepsia, Flunarizina |
| Keyword: | Neurology, Pediatrics, Genetics, Alternating hemiplegia of childhood, Genetic mutation, Epilepsy, Flunarizine |
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