Journal: | Anais brasileiros de dermatologia |
Database: | PERIÓDICA |
System number: | 000371216 |
ISSN: | 0365-0596 |
Authors: | Almeida-Junior, Hiram Larangeira de1 Heckler, Glaucia Thomas2 Fong, Kenneth3 Lai-Cheong, Joey3 McGrath, John3 |
Institutions: | 1Universidade Federal de Pelotas, Pelotas, Rio Grande do Sul. Brasil 2Pontificia Universidade Catolica do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Rio Grande do Sul. Brasil 3St. John's Institute of Dermatology, Research Laboratory, Londres. Reino Unido |
Year: | 2013 |
Season: | Nov-Dic |
Volumen: | 88 |
Pages: | 214-217 |
Country: | Brasil |
Language: | Inglés |
Document type: | Artículo |
Approach: | Caso clínico |
English abstract | We report the case of a 28-year-old woman with Kindler syndrome, a rare form of epidermolysis bullosa. Clinically, since childhood, she had widespread pigmentary changes in her skin as well as photosensitivity and fragility of the skin and mucous membranes. The mucosal involvement led to an erosive stomatitis as well as esophageal, anal and vaginal stenoses, requiring surgical intervention. The diagnosis of Kindler syndrome was confirmed by DNA sequencing with compound heterozygosity for a nonsense/frameshift combination of mutations (p.Arg110X; p.Ala289GlyfsX7) in the FERMT1 gene |
Portuguese abstract | Nós relatamos uma paciente feminina de 28 anos com Síndrome de Kindler, uma forma rara de Epidermólise Bolhosa. Clinicamente, ela apresentava alterações cutâneas pigmentares disseminadas, fotossensibilidade e fragilidade da pele e das mucosas desde a infância. O envolvimento mucoso levou à estomatite erosiva e a estenoses esofágica, anal e vaginal, as quais necessitaram de intervenções cirúrgicas. O diagnóstico de Síndrome de Kindler foi confirmado por sequenciamento de DNA, que demonstrou heterozigose composta uma combinação de mutações uma nonsense e outra frameshift (p.Arg110X; p.Ala289GlyfsX7) no gene FERMT1 |
Disciplines: | Medicina |
Keyword: | Dermatología, Diagnóstico, Genética, Síndrome de Kindler, Epidermólisis bullosa, Fotosensibilidad, Mutaciones génicas, ADN, Histopatología |
Keyword: | Medicine, Dermatology, Diagnosis, Genetics, Kindler syndrome, Epidermolysis bullosa, Photosensitivity, Gene mutations, DNA, Histopathology |
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