| Revista: | Anais brasileiros de dermatologia |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000371216 |
| ISSN: | 0365-0596 |
| Autors: | Almeida-Junior, Hiram Larangeira de1 Heckler, Glaucia Thomas2 Fong, Kenneth3 Lai-Cheong, Joey3 McGrath, John3 |
| Institucions: | 1Universidade Federal de Pelotas, Pelotas, Rio Grande do Sul. Brasil 2Pontificia Universidade Catolica do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Rio Grande do Sul. Brasil 3St. John's Institute of Dermatology, Research Laboratory, Londres. Reino Unido |
| Any: | 2013 |
| Període: | Nov-Dic |
| Volum: | 88 |
| Paginació: | 214-217 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Inglés |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico |
| Resumen en inglés | We report the case of a 28-year-old woman with Kindler syndrome, a rare form of epidermolysis bullosa. Clinically, since childhood, she had widespread pigmentary changes in her skin as well as photosensitivity and fragility of the skin and mucous membranes. The mucosal involvement led to an erosive stomatitis as well as esophageal, anal and vaginal stenoses, requiring surgical intervention. The diagnosis of Kindler syndrome was confirmed by DNA sequencing with compound heterozygosity for a nonsense/frameshift combination of mutations (p.Arg110X; p.Ala289GlyfsX7) in the FERMT1 gene |
| Resumen en portugués | Nós relatamos uma paciente feminina de 28 anos com Síndrome de Kindler, uma forma rara de Epidermólise Bolhosa. Clinicamente, ela apresentava alterações cutâneas pigmentares disseminadas, fotossensibilidade e fragilidade da pele e das mucosas desde a infância. O envolvimento mucoso levou à estomatite erosiva e a estenoses esofágica, anal e vaginal, as quais necessitaram de intervenções cirúrgicas. O diagnóstico de Síndrome de Kindler foi confirmado por sequenciamento de DNA, que demonstrou heterozigose composta uma combinação de mutações uma nonsense e outra frameshift (p.Arg110X; p.Ala289GlyfsX7) no gene FERMT1 |
| Disciplines | Medicina |
| Paraules clau: | Dermatología, Diagnóstico, Genética, Síndrome de Kindler, Epidermólisis bullosa, Fotosensibilidad, Mutaciones génicas, ADN, Histopatología |
| Keyword: | Medicine, Dermatology, Diagnosis, Genetics, Kindler syndrome, Epidermolysis bullosa, Photosensitivity, Gene mutations, DNA, Histopathology |
| Text complet: | Texto completo (Ver HTML) |
