| Journal: | Acta ortopédica mexicana |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000439787 |
| ISSN: | 2306-4102 |
| Authors: | Cammarata Scalisi, F1 Stock, F2 Avendaño, A1 Cozar, M3 Balcells, S3 Grinberg, D3 |
| Institutions: | 1Universidad de Los Andes, Facultad de Medicina, Mérida. Venezuela 2Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes, Unidad de Oncología Pediátrica, Mérida. Venezuela 3Universitat de Barcelona, Facultad de Biología, Barcelona. España |
| Year: | 2018 |
| Season: | Mar-Abr |
| Volumen: | 32 |
| Number: | 2 |
| Country: | México |
| Language: | Español |
| Document type: | Ensayo |
| Approach: | Caso clínico |
| Spanish abstract | Se presentan dos casos de una familia con diagnóstico de osteocondromatosis múltiple, el cual fue confirmado por estudio molecular con mutación sin sentido en heterocigosis c.1219C>T, (p.Gln407Stop) en el gen EXT1. En el primer caso, en un paciente se presentó deformidad de Madelung como hallazgo infrecuente y en el otro caso, condrosarcoma como complicación temida, resaltando la variación intrafamiliar, por lo que se recomienda la evaluación individual e interdisciplinaria. Además, ante una entidad genética debe brindarse el adecuado y oportuno asesoramiento genético familiar a todos sus integrantes |
| English abstract | We present two cases of a family with the diagnosis of multiple osteochondromatosis, which was confirmed by molecular study with nonsense in heterozygosis mutation c.1219C>T, (p.Gln407Stop) in the EXT1 gene. In these cases, the Madelung deformity was presented in one patient as an uncommon finding and chondrosarcoma as a feared complication in the other case, highlighting intrafamilial variation, which is why individual and interdisciplinary evaluation is recommended. In addition, before a genetic entity should provide adequate and timely family genetic counseling to all its members |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Diagnóstico, Herencia, Osteocondromatosis |
| Keyword: | Diagnosis, Heredity, Osteochondromatosis |
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