| Revista: | Acta médica Grupo Angeles |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000444132 |
| ISSN: | 1870-7203 |
| Autores: | Domínguez Carrillo, Luis Gerardo1 Sánchez Lezama, Francisco2 Armenta Flores, Rómulo3 |
| Instituciones: | 1Hospital Angeles León, División de Medicina, León, Guanajuato. México 2Hospital Angeles León, Departamento de Ecocardiografía, León, Guanajuato. México 3Hospital Médica Campestre, División de Cirugía, León, Guanajuato. México |
| Año: | 2019 |
| Periodo: | Oct-Dic |
| Volumen: | 17 |
| Número: | 4 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico, descriptivo |
| Resumen en español | Introducción: El síndrome de deleción 22q11.2 es una anomalía cromosómica que origina un cuadro clínico caracterizado por malformaciones congénitas que incluyen defectos cardiacos y endocrinos asociados a anomalías del paladar, dismorfismo facial e inmunodeficiencia. Caso clínico: Femenino de 40 años con estenosis aórtica congénita, la cual presenta infecciones faríngeas frecuentes. Se establecieron los diagnósticos de hipoparatiroidismo, hipotiroidismo subclínico asociado con anomalías leves craneofaciales. Se confirmó síndrome de deleción 22q11.2, siendo el principal problema a resolver estenosis aórtica severa a pesar de encontrarse asintomática desde el punto de vista cardiovascular |
| Resumen en inglés | Introduction: The 22q11.2 deletion syndrome is a chromosomal anomaly that causes a clinical picture characterized by congenital malformations that include cardiac and endocrine defects, associated with abnormalities of the palate, facial dysmorphism and immunodeficiency. Case report: A 40-year-old female with congenital aortic stenosis, who presents frequent pharyngeal infections, in which the diagnoses of hypoparathyroidism, subclinical hypothyroidism associated with mild craniofacial anomalies were established, corresponding to 22q11.2 deletion syndrome that was confirmed. Her main problem to solve is the severe aortic stenosis despite being asymptomatic from the cardiovascular point of view |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Genética, Sistema cardiovascular, Deleciones cromosómicas, Anomalías congénitas, Estenosis, Válvula aórtica, Síndrome de DiGeorge |
| Keyword: | Genetics, Cardiovascular system, Chromosome deletion, Congenital anomalies, Stenosis, Aortic valve, DiGeorge syndrome |
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