Síndrome de deleción 22q11.2 en adulto femenino: síndrome de DiGeorge



Título del documento: Síndrome de deleción 22q11.2 en adulto femenino: síndrome de DiGeorge
Revista: Acta médica Grupo Angeles
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000444132
ISSN: 1870-7203
Autores: 1
2
3
Instituciones: 1Hospital Angeles León, División de Medicina, León, Guanajuato. México
2Hospital Angeles León, Departamento de Ecocardiografía, León, Guanajuato. México
3Hospital Médica Campestre, División de Cirugía, León, Guanajuato. México
Año:
Periodo: Oct-Dic
Volumen: 17
Número: 4
País: México
Idioma: Español
Tipo de documento: Artículo
Enfoque: Caso clínico, descriptivo
Resumen en español Introducción: El síndrome de deleción 22q11.2 es una anomalía cromosómica que origina un cuadro clínico caracterizado por malformaciones congénitas que incluyen defectos cardiacos y endocrinos asociados a anomalías del paladar, dismorfismo facial e inmunodeficiencia. Caso clínico: Femenino de 40 años con estenosis aórtica congénita, la cual presenta infecciones faríngeas frecuentes. Se establecieron los diagnósticos de hipoparatiroidismo, hipotiroidismo subclínico asociado con anomalías leves craneofaciales. Se confirmó síndrome de deleción 22q11.2, siendo el principal problema a resolver estenosis aórtica severa a pesar de encontrarse asintomática desde el punto de vista cardiovascular
Resumen en inglés Introduction: The 22q11.2 deletion syndrome is a chromosomal anomaly that causes a clinical picture characterized by congenital malformations that include cardiac and endocrine defects, associated with abnormalities of the palate, facial dysmorphism and immunodeficiency. Case report: A 40-year-old female with congenital aortic stenosis, who presents frequent pharyngeal infections, in which the diagnoses of hypoparathyroidism, subclinical hypothyroidism associated with mild craniofacial anomalies were established, corresponding to 22q11.2 deletion syndrome that was confirmed. Her main problem to solve is the severe aortic stenosis despite being asymptomatic from the cardiovascular point of view
Disciplinas: Medicina
Palabras clave: Genética,
Sistema cardiovascular,
Deleciones cromosómicas,
Anomalías congénitas,
Estenosis,
Válvula aórtica,
Síndrome de DiGeorge
Keyword: Genetics,
Cardiovascular system,
Chromosome deletion,
Congenital anomalies,
Stenosis,
Aortic valve,
DiGeorge syndrome
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