| Revue: | Universitas médica |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000289062 |
| ISSN: | 0041-9095 |
| Autores: | García Robles, Reggie1 Ayala Ramírez, Paola Andrea1 Villegas, Victoria Eugenia2 Salazar, Marleny3 Bernal, Jaime1 Núñez, Federico4 Caicedo, Víctor4 Pachon, Sonia4 Ramírez, Sandra2 Bermúdez, Martha1 |
| Instituciones: | 1Pontificia Universidad Javeriana, Facultad de Medicina, Bogotá. Colombia 2Universidad Colegio Mayor de Nuestra Señora del Rosario, Bogotá. Colombia 3Universidad del Quindío, Armenia, Quindío. Colombia 4Fundación Clínica Shaio, Bogotá. Colombia |
| Año: | 2011 |
| Periodo: | Jul-Sep |
| Volumen: | 52 |
| Número: | 3 |
| Paginación: | 269-277 |
| País: | Colombia |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Aplicado |
| Resumen en español | El estudio del papel de polimorfismos en genes de las vías metabólicas de la homocisteína-metionina y el ácido fólico en anomalías congénitas, es cada vez más importante debido a que sus efectos podrían ser modulados. Objetivo: Determinar si la presencia del polimorfismo C677T en el gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) se asocia con el desarrollo de cardiopatías congénitas aisladas. Métodos: Se compararon las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo en 34 recién nacidos con cardiopatías congénitas aisladas y en 102 individuos sanos. La genotipificación se hizo mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y se determinó el genotipo por medio de la técnica de polimorfismo de longitud de los fragmentos de restricción (RFLP). Resultados: No se encontraron diferencias estadísticamente significativas en las frecuencias alélicas ni genotípicas entre los grupos de casos y controles. Sin embargo, se observó una tendencia estadística para un posible efecto protector del genotipo TT |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Sistema cardiovascular, Genética, Cardiopatías congénitas, Polimorfismo genético, Recién nacidos, Metilentetrahidrofolato reductasa, Acido fólico, Homocisteína |
| Keyword: | Medicine, Cardiovascular system, Genetics, Congenital cardiopathies, Genetic polymorphism, Newborn, Methylenetetrahydrofolate reductase, Folic acid, Homocysteine |
| Texte intégral: | Texto completo (Ver PDF) |
