| Revista: | Universidad médica pinareña |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000441411 |
| ISSN: | 1990-7990 |
| Autores: | Mollinedo Rangel, Osmel1 Acuña Amador, Anays Tania1 Mederos Benítez, Yendry2 |
| Instituciones: | 1Universidad de Ciencias Médicas de Villa Clara, Facultad de Ciencias Médicas de Sagua la Grande, Sagua la Grande, Villa Clara. Cuba 2Universidad de Ciencias Médicas de Villa Clara, Hospital Materno Provincial Mariana Grajales, Villa Clara. Cuba |
| Año: | 2020 |
| Periodo: | Sep-Dic |
| Volumen: | 16 |
| Número: | 3 |
| Paginación: | 424-424 |
| País: | Cuba |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico |
| Resumen en español | Introducción: la hipomelanosis de Ito es un síndrome neurocutáneo y una enfermedad multisistémica, descrita por el dermatólogo japonés Minor Ito en 1951. Esta enfermedad se caracteriza por lesiones hipopigmentadas de distribución lineal o anular en la piel asociadas o no a manifestaciones neurológicas y oculares, así como malformaciones dentales y musculoesqueléticas. Presentación del caso: paciente masculino de 12 años de edad, hijo de padres jóvenes no consanguíneos, con antecedentes patológicos familiares de crisis vagales, trastornos de la personalidad y crisis de epilepsia en la infancia. En los antecedentes patológicos personales se recogió apéndice preauricular unilateral derecho desde el nacimiento, espasmos durante el sueño a los 3 meses, hiperlaxitud articular e hipotonía al año, retraso en el desarrollo psicomotor, crisis de epilepsia focal lobal temporal y tónico- clónicas a partir de los 10 años, diagnóstico de agenesia pectoral a los 11 año y pielectasia bilateral. Acudió al servicio de Genética Clínica provincial remitido por la consulta de Dermatología por presentar máculas hipopigmentadas en miembro superior derecho, acompañada de las manifestaciones neurológicas, musculoesqueléticas y genitourinarias antes descritas. Teniendo en cuenta los criterios internacionales que se basan en las manifestaciones cutáneas y extracutáneas, se llegó al diagnóstico de hipomelanosis de Ito, Conclusiones: la hipomelanosis de Ito es una entidad rara y multisistémica, de diagnóstico fundamentalmente clínico. El diagnóstico precoz es esencial para tratar oportunamente las formas de presentación y manifestaciones, logrando propiciar una mejor calidad de vida al paciente |
| Resumen en inglés | Introduction: dehypomelanosis of Ito is a neurocutaneous syndrome and a multisystem disorder, described by Japanese dermatologist Minor Ito in 1951. This disease is characterized by hypopigmented lesions of linear or annular distribution on the skin, associated or not with neurological and ocular manifestations, as well as dental and musculoskeletal malformations. Case report: 12-year-old male patient, son of young non-blood parents with a family history of vagal crises, personality disorders and epileptic seizures in childhood. Personal pathological history included right unilateral appendageal since birth, spasms during sleep at 3 months, joint hyperlaxity and hypotonia at one year, delayed psychomotor development, focal temporal lobe and tonic-clonic epilepsy seizures at 10 years old, diagnosis of right pectoral agenesis at 1 year old and bilateral pyelectasis. He attended the Provincial Clinical Genetics Service referred by the Dermatology Clinic for presenting hypopigmented macules in the upper right limb, accompanied by the neurological, musculoskeletal and genitourinary signs described above. Taking into account the international criteria based on cutaneous and extra cutaneous manifestations, hypomelanosis of Ito was diagnosed. Conclusions: hypomelanosis of Ito is a rare, multisystem disorder, with a fundamental clinical diagnosis. Early diagnosis is essential in order to provide a timely treatment, as well as knowing the forms of presentation and manifestations, achieving a better quality of life for the patient |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Dermatología, Neurología, Anomalías congénitas, Síndromes neurocutáneos, Hipomelanosis de Ito |
| Keyword: | Dermatology, Neurology, Congenital anomalies, Neurocutaneous syndromes, Ito hypomelanosis |
| Texto completo: | http://www.revgaleno.sld.cu/index.php/ump/article/view/424/pdf |
