| Revista: | Salud UNINORTE |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000316416 |
| ISSN: | 0120-5552 |
| Autores: | Garavito, Gloria1 Toro, Kelly del Egea, Eduardo Egea, Eduardo Enrique Navarro, Elkin |
| Instituciones: | 1Universidad del Norte, Grupo de Investigación en Inmunología y Biología Molecular, Barranquilla, Atlántico. Colombia |
| Año: | 2005 |
| Periodo: | Ene-Jun |
| Volumen: | 20 |
| Paginación: | 45-58 |
| País: | Colombia |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Analítico, descriptivo |
| Resumen en español | La diabetes insulinodependiente tipo I (T1D) es una enfermedad crónica y autoinmune que altera la calidad de vida en niños desde muy temprana edad. Esta patología genera un alto costo para la salud pública y produce trastornos psicoafectivos en el núcleo familiar disminuye los años de vida productiva y los años de vida saludable. La diabetes mellitus tipo I o insulinodependiente tiene una prevalencia muchísimo menor que la diabetes tipo 2 o no dependiente de insulina. Sin embargo, sus secuelas crónicas debido a la microangiopatía, macroangiopatía y neuropatías producen una elevada morbimortalidad en los pacientes que la padecen. El análisis molecular revela que los loci DQA1 y DQB1 se encuentran fuertemente asociados con susceptibilidad y resistencia a la expresión de T1D. La asociación con susceptibilidad más documentada ha sido con los haplotipos DQB1*O3O2 – DQA1* 0301 y DQB1*0201 – DQA1*0501, ambos asociados a los antígenos DR4 y DR3 respectivamente. Un estudio realizado en poblaciones de Ciudad de México, Caracas y Medellín concluyó que existe significancia estadística para considerar a los alelos DQA1 como marcadores de susceptibilidad para el desarrollo de T1D. En otro estudio realizado en pacientes norteamericanos de origen mexicano se encontró que los alelos DQB1*0302 DQB1*0201 se encontraban en un 91% de los pacientes comparados con el 67% de los controles, y los alelos DQA1*0501 y DQA1*0301 en el 100% de los pacientes comparado con el 74% de los controles. En estudios previos realizados por nuestro grupo informamos la caracterización molecular de genes HLA clase II por medio de la técnica PCR-SSP en una población de pacientes mestizos en el litoral caribe de Colombia. Analizamos los loci: HLA DRB1 y HLA DQB1. Los alelos con mayor expresión en controles sanos en el locus DQB1 fueron: HLA-DQB1*0301, con un 23.8%, DQB1*0302 (13.8%), DQB1*0201(15.4%), DQB1*0501(12.3%) y DQB1*0602 (12.3%) |
| Resumen en inglés | T1D is a chronic autoimmune disease that can greatly alter the quality of life of children at a young age. This condition can also generate high public health costs and produce psycho-affective disorders in the family. It can significantly reduce the years of productive and healthy life. Diabetes Mellitus Type I, or insulin dependent, has a lower prevalence than Type II, or noninsulin dependent. Diabetes nevertheless, complications like microangiopthy, macroangiopathy and neuropathy can lead to elevated mortality and morbidity. Molecular analysis show that loci DQA1 and DQB1 are strongly associated with susceptibility and resistance to T1D. HLA DQB1*O3O2 – DQA1* 0301 are the most strongest alelles associated with susceptibility and DQB1*O2O1 – DQA1* 0501 are linked to DR4 and DR3 respectively. A study performed in Mexico City, Caracas and Medellin reported that there is statistical significance to consider the DQA1 alleles as markers for susceptibility to develop T1D. Another study that looked at North Americans with Mexican origin concluded that the alleles DQB1*0302 and DQB1*0201 are found in 91% of patients, compared with 74% of controls. In previous studies, our group informed the molecular characterization of HLA Class II genes using PCR-SSP in a mestizo patient population in the Colombian Caribbean. We analyzed the loci HLA DRB1 and HLA DQB1, finding that the alleles with higher expression in healthy control subjects were HLA-DQB1*0301 with 23.8%, DQB1*0302 (13.8%), DQB1*0201(15.4%), DQB1*0501(12.3%), and DQB1*0602 (12.3%). In the DRB1 locus, the alleles mostly expressed were HLA – DRB1*0401 (18%), DRB1*0402 (19%), DRB1*0404 (19%) and DRB1*0405 (21%). In the group consisting of IDDM patients, the alleles most frequently expressed were DRB1*0302 y DQB1*0602. This data describes that in this population, the susceptibility to develop this disease is associated with particular allelic combinations of DRB1 and DQB1 |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Metabolismo y nutrición, Genética, Inmunología, Diabetes, Inmunogenética, Factores hereditarios, Susceptibilidad, HLA |
| Keyword: | Medicine, Metabolism and nutrition, Diabetes, Immunogenetics, Hereditary factors, Susceptibility, HLA, Genetics, Immunology |
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