Polimorfismos reguladores y su participación en la patogenia de enfermedades complejas en la era posgenómica
Título del documento: Polimorfismos reguladores y su participación en la patogenia de enfermedades complejas en la era posgenómica
Revue: Salud pública de México
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000346617
ISSN: 0036-3634
Autores: 1
2
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Instituciones: 1Universidad Politécnica del Estado de Morelos, Area de Concentración en Enfermedades Infecciosas, Cuernavaca, Morelos. México
2Instituto Nacional de Salud Pública, Centro de Investigación sobre Enfermedades Infecciosas, Cuernavaca, Morelos. México
Año:
Volumen: 51
Paginación: 455-455s462
País: México
Idioma: Español
Tipo de documento: Artículo
Enfoque: Analítico
Resumen en español El estudio de la participación de la variación genética en la predisposición a las enfermedades complejas ha cobrado nuevas dimensiones en la era genómica. Los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) son el tipo de variación más común entre individuos y su vinculación con enfermedades es motivo de investigación intensa. En fecha reciente, el estudio de los SNP que afectan la expresión genética (rSNP) ha suscitado mayor interés, ya que las diferencias de la expresión genética entre un sujeto y otro pueden modificar el fenotipo. El descubrimiento y caracterización funcional de los rSNP y el estudio de su frecuencia alélica representan un nuevo campo en la búsqueda de determinantes genéticos de enfermedades multifactoriales
Resumen en inglés The genomic era is imparting a new impulse to the study of the role of genetic variation in susceptibility to disease. The most common type of genetic variation between individuals is single nucleotide polymorphisms (SNP). The association of SNPs with susceptibility to disease is the current focus of intense research. Recently, the study of SNPs that alter the regulatory mechanisms of gene expression (rSNP) has emerged as a promising field for understanding disease, since this type of variation can have a profound effect on human traits related to susceptibility to disease. The finding and functional characterization of biologically significant rSNPs is advancing our knowledge of genetic determinants for multifactorial disease
Disciplinas: Medicina
Palabras clave: Genética,
Expresión génica,
Polimorfismo genético,
Transcripción genética,
Variabilidad genética,
Alelos,
Enfermedades genéticas,
Medicina genómica
Keyword: Medicine,
Genetics,
Gene expression,
Genetic polymorphism,
Genetic transcription,
Genetic variability,
Alleles,
Genetic diseases,
Genomic medicine
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