| Revue: | Salud pública de México |
| Base de datos: | |
| Número de sistema: | 000544525 |
| ISSN: | 0036-3634 |
| Autores: | Hernández Pedro, Norma1 Soca Chafre, Giovanny1 Alaez Versón, Carmen2 Carrillo Sánchez, Karol2 Avilés Salas, Alejandro3 Vergara, Edgar4 Arrieta, Oscar4 |
| Instituciones: | 1Instituto Nacional de Cancerología, Laboratorio de Medicina Personalizada, Ciudad de México. México 2Instituto Nacional de Medicina Genómica, Laboratorio de Diagnóstico Genómico, Ciudad de México. México 3Instituto Nacional de Cancerología, Departamento de Patalogía, Ciudad de México. México 4Instituto Nacional de Cancerología, Unidad Funcional de Oncología Torácica, Ciudad de México. México |
| Año: | 2019 |
| Periodo: | May-Jun |
| Volumen: | 61 |
| Número: | 3 |
| Paginación: | 308-317 |
| País: | México |
| Idioma: | Inglés |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Resumen en español | Objetivo: La secuenciación dirigida de nueva generación (SNG) permite la detección múltiple de mutaciones. Este estudio evalúa el perfil de mutaciones somáticas por SNG en pacientes mexicanos con cáncer de pulmón de células no pequeñas (CPCNP). Material y métodos: Se aisló ADN de 90 muestras de pacientes con CPCNP y se analizarón 48 genes relacionados con cáncer. Las mutaciones del receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR) se detectaron por PCR cuantitativa. Resultados. Se detectaron alteraciones en 27 genes. Las mutaciones más frecuentes fueron TP53 (47.8%) y EGFR (36.7%). En el gen EGFR, 14 casos fueron mutaciones Q787 (15.6%), 10 presentaron microdeleciones en el exón 19 (11.1%), y siete en L858R (7.8%). La frecuencia de mutación en EGFR, MET, HNF1A, HER2 y GUSB fue diferente en comparación con población caucásica. Conclusión: NGS modifica el tratamiento del paciente con CPCNP por su sensibilidad y especificidad para detectar mutaciones. La población mexicana presenta un perfil mutacional particular. |
| Resumen en inglés | Objective: Targeted next-generation sequencing (t-NGS) has revolutionized clinical diagnosis allowing multiplexed detection of genomic alterations. This study evaluated the profile of somatic mutations by t-NGS in Mexican patients with non-small cell lung cancer (NSCLC). Materials and methods: Genomic DNA was extracted from 90 lung adenocarcinomas and sequences were generated for a panel of 48 cancer genes. Epidermal Growth Factor Receptor (EGFR) mutations were detected in parallel by quantitative PCR. Results: The mutational profile of NSCLC revealed alterations in 27 genes, where TP53 (47.8%) and EGFR (36.7%) exhibited the highest mutation rates. EGFR Q787 mutations were present in 14 cases (15.6%), 10 cases had exon 19 deletions (11.1%), seven cases had L858R (7.8%). The mutational frequency for genes like EGFR, MET, HNF1A, HER2 and GUSB was different compared to caucasian population. Conclusion: t-NGS improved NSCLC treatments efficacy due to its sensitivity and specificity. A distinct pattern of somatic mutations was found in Mexican population. |
| Disciplinas: | Medicina, Medicina, Medicina |
| Palabras clave: | Análisis mutacional del ADN, Adenocarcinoma, Pulmón, Secuencias de ADN, Oncología, Neumología, Genética, Oncología, Neumología, Genética |
| Keyword: | Mutational analysis, DNA, Adenocarcinoma, Lung, DNA sequencing |
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