| Revue: | Revista mexicana de pediatría |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000352377 |
| ISSN: | 0035-0052 |
| Autores: | Aviña Fierro, Jorge Arturo1 Hernández Aviña, Daniel Alejandro2 |
| Instituciones: | 1Instituto Mexicano del Seguro Social, Centro Médico Nacional de Occidente, Guadalajara, Jalisco. México 2Instituto Mexicano del Seguro Social, Hospital General de Zona 1, Aguascalientes. México |
| Año: | 2011 |
| Periodo: | Nov-Dic |
| Volumen: | 78 |
| Número: | 6 |
| Paginación: | 236-241 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico, analítico |
| Resumen en español | El síndrome de Marfán es una enfermedad del tejido conectivo que afecta los sistemas cardiovascular, óptico y esquelético; es ocasionado por herencia autosómica dominante debido a la mutación del gen codificador de fibrilina (FBN). La incidencia es a un caso por 5,000 habitantes, y los pacientes tienen una reducida esperanza de vida por las complicaciones cardiovasculares. Para el diagnóstico se usan los criterios de Gante, que incluyen hallazgos clínicos de alta especificidad. Los pacientes marfanoides tienen semejanza clínica con los del síndrome de Marfán pero no tienen todos los criterios de diagnósticos. Dado que hay gran número de síndromes similares al de Marfán, se requiere hacer el diagnóstico diferencial temprano que permita el pronto manejo de los enfermos y así evitar graves complicaciones |
| Resumen en inglés | Marfan syndrome is a connective-tissue disease, affecting the cardiovascular, optical and skeletal systems, with significant morbidity and mortality; inherited in an autosomal dominant fashion, classically caused by mutations in the gene coding for fibrillin (FBN). The incidence is about one in 5,000, with life expectancy severely reduced because of cardiovascular complications. The diagnosis is achieved using the Gante criteria, a group of clinical findings that have high specificity for the syndrome. Marfanoid patients have phenotypic findings but do not meet all diagnostic criteria of Marfan. The increasing spectrum of syndromes associated with Marfan-like features need an early accurate differential diagnosis, to establish treatment that prevents severe complications |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Pediatría, Genética, Diagnóstico diferencial, Sindrome marfanoide, Síndrome de Marfán, Criterios diagnósticos |
| Keyword: | Medicine, Pediatrics, Genetics, Differential diagnosis, Marfanoid syndrome, Marfan syndrome, Diagnostic criteria |
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