| Revista: | Revista mexicana de pediatría |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000458389 |
| ISSN: | 0035-0052 |
| Autores: | Torres Fernández, Elodia Concepción1 Nacimiento de Herreros, María Beatriz1 |
| Instituciones: | 1Universidad Nacional de Asunción, Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud, Asunción. Paraguay |
| Año: | 2022 |
| Periodo: | May-Jun |
| Volumen: | 89 |
| Número: | 3 |
| Paginación: | 121-125 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico, descriptivo |
| Resumen en español | Introducción: se presenta el caso de una niña con deleción 10q, cuya madre es portadora heterocigota de una inversión paracéntrica del brazo largo del mismo cromosoma. Presentación del caso: paciente de 15 meses de edad que es llevada a la consulta de genética clínica por presentar retraso del desarrollo psicomotor, ceguera y agenesia de cuerpo calloso. Por los datos clínicos se solicitó el estudio citogenético, resultando el cariotipo 46,XX,del(10q26)mat[30]; posteriormente se realizó el estudio a los padres, encontrándose en la madre una inversión paracéntrica del brazo largo del cromosoma 10, el cariotipo resultó 46,XX,inv(10)(q21q23)[30]. El cariotipo del padre fue normal. Conclusiones: la inversión paracéntrica en el brazo largo del cromosoma 10 en la madre constituye un rearreglo equilibrado, pero originó en su hija una deleción en el mismo cromosoma |
| Resumen en inglés | Introduction: we present the case of a girl with chromosome 10q deletion, whose mother is a heterozygous carrier of a paracentric inversion of the long arm on the same chromosome. Case presentation: a 15-month-old patient was evaluated in the clinical genetics department for presenting delayed psychomotor development, blindness, and agenesis of the corpus callosum. Due to the clinical data, the cytogenetic study was requested, resulting in the 46,XX,del(10q26)mat[30] karyotype. Subsequently, the parents were studied; it was found that the mother had a paracentric inversion of the long arm of chromosome 10, the karyotype was 46,XX,inv(10)(q21q23)[30]. Father’s karyotype was normal. Conclusions: paracentric inversion in the long arm of chromosome 10 in the mother constitutes a balanced rearrangement, causing a deletion in the same chromosome in her daughter |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Genética, Pediatría, Deleciones cromosómicas, Inversión de cromosomas, Cromosoma 10, Ceguera, Retraso psicomotor |
| Keyword: | Genetics, Pediatrics, Chromosome deletion, Chromosome inversion, Chromosome 10, Blindness, Psychomotor retardation |
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