| Revue: | Revista mexicana de pediatría |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000352428 |
| ISSN: | 0035-0052 |
| Autores: | Serna Guerrero, Miguel A1 Ríos Flores, Braulio1 Ibarra Puig, Jorge1 Olivas Peña, Efraín1 Aguinaga Ríos, Mónica1 Mendoza Caamal, Elvia1 |
| Instituciones: | 1Instituto Nacional de Perinatología, México, Distrito Federal. México |
| Año: | 2011 |
| Periodo: | Sep-Oct |
| Volumen: | 78 |
| Número: | 5 |
| Paginación: | 202-205 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico |
| Resumen en español | Se presenta el caso de un niño con dismorfias identificadas en su etapa prenatal: apreciando al nacimiento alteraciones estructurales de la línea media, en el esqueleto postaxial genitales ambiguos, y en su estudio de resonancia magnética cerebral por una masa ocupativa sobre ambos tálamos. De acuerdo a estos hallazgos, se hace el diagnóstico de síndrome de Pallister Hall con características sugestivas de una variante de este síndrome |
| Resumen en inglés | We present a case of a new born with anormalies diagnosed antenatal, showing at birth structural defects in the middle line, postaxial polidactilia, ambiguous genitalia, and, in his magnetic resonance study with a mass defect on both thalamus. According with de findings in the Pallister Hall syndrome, this patient had characteristics suggesting a variant of such syndrome |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Diagnóstico, Pediatría, Genética, Sindrome de Pallister-Hall, Hamartoma, Hipotálamo, Polisindactilia |
| Keyword: | Medicine, Diagnosis, Pediatrics, Genetics, Pallister-Hall syndrome, Hamartoma, Hypothalamus, Polysyndactyly |
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