| Revue: | Revista médica del Instituto Mexicano del Seguro Social |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000330770 |
| ISSN: | 0443-5117 |
| Autores: | Pompa Garza, María Teresa1 González Villarreal, María Guadalupe1 Cedillo de la Cerda, José Luis1 |
| Instituciones: | 1Instituto Mexicano del Seguro Social, Hospital de Especialidades 25, Monterrey, Nuevo León. México |
| Año: | 2010 |
| Periodo: | Nov-Dic |
| Volumen: | 48 |
| Número: | 6 |
| Paginación: | 653-656 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Experimental, aplicado |
| Resumen en español | Entre las enfermedades por depósito lisosomal, la enfermedad de Gaucher posee la tasa de incidencia más alta en los registros epidemiológicos internacionales. La enfermedad de Gaucher se debe a una deficiencia de la enzima betaglucosidasa ácida que promueve la acumulación de la glucosilceramida en los macrófagos y lleva a daño multiorgánico heterogéneo (afectación visceral, esquelética y del sistema nervioso central). Se manifiesta en la infancia en una gran proporción de casos. Se presenta una serie de casos tratados en el Departamento de Hematología Pediátrica del Hospital de Especialidades 25 en Monterrey, Nuevo León. Los pacientes recibieron reemplazo enzimático y comparten las características clínicas típicas del padecimiento |
| Resumen en inglés | Among lysosomal storage diseases, Gaucher disease depicts the highest rate of incidence, according with the international epidemiological reports. Gaucher disease is due to an impairing of the acid beta-glucosidase enzyme, since its lack promotes accumulation of the sphingolipid glucosylceramide at macrophages, leading to heterogeneous multiorganic damage (visceral, skeletal, and central nervous system affectation). This paper portrays a series of clinical cases of Gaucher disease with patients treated at the same city (Monterrey, Nuevo León), at the Paediatric Haematology Department of the Specialties General Hospital, UMAE 25, in Monterrey of the Instituto Mexicano del Seguro Social. Gaucher disease is symptomatic since early childhood in a good proportion of patients. The patients in this serie was treated with enzyme replacement therapy, and share the typical overall features of the disease |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Hematología, Pediatría, Terapéutica, Enfermedad de Gaucher, Lisosomas, Beta-glucosidasa, Glucosilceramidasa |
| Keyword: | Medicine, Hematology, Pediatrics, Therapeutics, Gaucher disease, Lysosomes, Beta-glycosidase, Glucosylceramidase |
| Texte intégral: | Texto completo (Ver PDF) |
