| Revue: | Revista médica del Instituto Mexicano del Seguro Social |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000354961 |
| ISSN: | 0443-5117 |
| Autores: | Juárez Rendón, Karina Janett1 Lara Aguilar, Ricardo Alejandro1 García Ortiz, José Elías1 |
| Instituciones: | 1Instituto Mexicano del Seguro Social, Centro Médico Nacional de Occidente, Guadalajara, Jalisco. México |
| Año: | 2012 |
| Periodo: | Jul-Ago |
| Volumen: | 50 |
| Número: | 4 |
| Paginación: | 375-377 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Analítico, descriptivo |
| Resumen en español | Introducción: la quitotriosidasa (CHIT1) es una enzima secretada por macrófagos activados, detectable en plasma. Sus niveles indican la severidad de enfermedades como la de Gaucher y permiten monitorizar la efectividad del tratamiento. El polimorfismo más frecuente en el gen de la quitotriosidasa es una duplicación de 24-pb (Dup 24-pb), que en estado homocigoto ocasiona la inactivación de la enzima. El objetivo de esta investigación fue identificar Dup 24-pb en el gen CHIT1 y determinar las frecuencias alélicas y genotípicas. Métodos: se analizaron 306 muestras de individuos sanos en geles de poliacrilamida y se determinaron las frecuencias alélicas y genotípicas mediante SPSS versión 13.0. Resultados: la distribución de la Dup 24-pb en el gen CHIT1 estuvo en equilibrio Hardy-Weinberg (p = 0.90), con una frecuencia alélica de 23.86 %. Las frecuencias genotípicas para homocigotos y heterocigotos fue de 5.56 y 36.6 %, respectivamente. Conclusiones: las frecuencias alélicas y genotípicas de los homocigotos y heterocigotos para Dup 24-pb en el gen CHIT1 corresponden con las informadas en el mundo |
| Resumen en inglés | Background: human chitotriosidase is a secreted enzyme by activated macrophages, detectable in plasma. Levels of chitotriosidase indicate severity of Gaucher disease and monitoring the efficiency of the enzyme replacement therapy. The most frequent polymorphism in chitotriosidase-1 gene (CHIT1) corresponds to a 24-bp duplication (24-bp Dup) that in homozygotes individuals gives place to the enzyme inactivation. The objective was to identify in a sample of Mexican health population the 24-bp Dup in CHIT1 gene and determinate the allelic and genotypic frequencies. Methods: 306 DNA samples of healthy individuals were analyzed in polyacrylamide gels and the allelic and genotypic frequencies was determined with SPSS v. 13.0. Results: distribution of the 24-bp Dup was in accordance to Hardy-Weinberg equilibrium (p = 0.90), with an allelic frequency of 23.86 %. Genotypic frequencies for homozygous and heterozygotes were of 5.56 % and 36.60 % respectively. Conclusions: allelic and genotypic frequencies of the 24-bp Dup in CHIT1 gene in homozygotes and heterozygotes were in accordance to worldwide reports |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Genética, Enfermedad de Gaucher, Quitotriosidasa, Polimorfismo genético, Marcadores genéticos |
| Keyword: | Medicine, Genetics, Gaucher disease, Chitotriosidase, Genetic polymorphism, Genetic markers |
| Texte intégral: | Texto completo (Ver HTML) |
