| Revista: | Revista med |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000319151 |
| Autores: | Lozano, Abner1 Tovar, Oswaldo Javier Ortiz, Carlos Andrés |
| Instituciones: | 1Universidad Surcolombiana, Hospital Universitario, Neiva, Huila. Colombia |
| Año: | 2008 |
| Periodo: | Ene-Jun |
| Volumen: | 16 |
| Número: | 1 |
| Paginación: | 106-114 |
| País: | Colombia |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Revisión bibliográfica |
| Enfoque: | Caso clínico |
| Resumen en español | Las porfirias agudas comprenden un grupo de desórdenes genéticos en la síntesis del grupo heme que pueden comprometer la vida del paciente y cuyas manifestaciones son similares a las de otras condiciones médicas. La falta de reconocimiento clínico y la demora en el diagnóstico retarda en ocasiones el inicio del tratamiento específico, incrementando así la morbimortalidad. El diagnóstico se puede confirmar rápidamente demostrando niveles elevados de porfirinas totales en sangre y en orina y de porfobilinógeno y de ácido delta−aminolevulínico en la orina. La terapia con hemina intravenosa iniciada tan pronto como sea posible es el tratamiento más efectivo y los factores desencadenantes se deben identificar y minimizar al máximo. Un diagnóstico temprano y un completo y adecuado tratamiento mejoran el pronóstico y previenen el desarrollo de complicaciones. En este reporte de caso se muestran las manifestaciones clínicas típicas de una porfiria aguda en una mujer joven a la que se le hizo un rápido diagnóstico, pero que falleció sin recibir tratamiento por la falta de disponibilidad del medicamento en el país |
| Resumen en inglés | The acute porphyries include a group of genetic disorders in the heme biosynthesis, that cause neurovisceral manifestations that mimic many medical conditions, psychiatric illnesses and sometimes, it even compromises the patients life. The lack of clinical recognition and delay in diagnosis, often retard the specifi c treatment and follow an increase in the morbimortality. The diagnosis can be quickly confi rmed when demonstrating levels markedly high of porphobylinogen, and delta-aminolevulínic acid in urine and total porphyirines in blood and urine. The therapy with intravenous Hemine started as soon as possible is the most effective treatment. The trigger factors should be identifi ed and minimized. An early diagnosis and appropriate treatment thoroughly improves its prognosis and prevents the development of further complications. In this case report we show the typical manifestations of acute porphyria in a young woman, in which case the diagnosis was not delayed, the problem was the attainment of the specifi c treatment which was not available in Colombia and the patient died without treatment |
| Resumen en portugués | As porfi arias agudas compreendem um grupo de desordens genéticas na síntese do grupo heme que podem comprometer a vida do paciente e cujas manifestações são similares às de outras condições médicas. A falta de reconhecimento clínico e a demora no diagnóstico retarda em ocasiões o início do tratamento específi co, incrementando assim a morbi mortalidade. O diagnostico se pode confi rmar rapidamente demonstrando níveis elevados de porfi rinas totais em sangue e na urina e de porfobilinógeno e de ácido aminolevulínico na urina. A terapia com hemina intravenosa iniciada tão cedo como seja possível é o tratamento mais efetivo e os fatores desencadeantes se devem identifi car e minimizar ao máximo. Um diagnóstico cedo e um completo e adequado tratamento melhoram o prognóstico e prevem o desenvolvimento de complicações. Neste reporte de caso mostram-se as manifestações clínicas típicas de uma porfi ria aguda numa mulher jovem à que se lhe fez um rápido diagnóstico, mas que faleceu sem receber tratamento pela falta de disponibilidade do medicamento no país |
| Disciplinas: | Química |
| Palabras clave: | Bioquímica, Genética, Diagnóstico, Porfiria aguda, Acido aminolevulínico, Enfermedades genéticas, Biosíntesis, Enzimas |
| Keyword: | Chemistry, Biochemistry, Acute porphyria, Aminolevulinic acid, Genetic diseases, Biosynthesis, Enzymes, Genetics, Diagnosis |
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